Cr-FMF: Αντοχή στην κολχικίνη στην οικογενή μεσογειακή πυρετό

Το έργο αυτό επικεντρώνεται σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό (FMF), μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής.
Η τυπική θεραπεία για τον FMF είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται κολχικίνη, το οποίο βοηθά στην πρόληψη των κρίσεων και των επιπλοκών. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, η κολχικίνη από μόνη της δεν αρκεί για τον έλεγχο της νόσου: αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως αντοχή στην κολχικίνη.
Σήμερα, διαφορετικοί γιατροί και κέντρα μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά κριτήρια για να αποφασίσουν πότε η κολχικίνη δεν είναι πλέον αποτελεσματική και πότε απαιτούνται πρόσθετες θεραπείες (όπως βιολογικά φάρμακα). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε άνιση πρόσβαση σε θεραπείες και ασυνεπή φροντίδα για τους ασθενείς σε διάφορες χώρες και συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.
Σκοπός αυτού του έργου είναι να συγκρίνει τις πληροφορίες που αναφέρουν οι γιατροί μέσω των ερωτηματολογίων JIR CliPS με τα πραγματικά κλινικά δεδομένα που καταγράφονται σε τρία μεγάλα διεθνή μητρώα. Με αυτόν τον τρόπο, επιδιώκουμε να κατανοήσουμε πώς αναγνωρίζεται και αντιμετωπίζεται η αντοχή στην κολχικίνη στην FMF στην καθημερινή πρακτική και να αξιολογήσουμε τη συνέπεια και την πληρότητα αυτών των διαφορετικών πηγών δεδομένων όσον αφορά τη δραστηριότητα της νόσου, το ιστορικό θεραπείας και τους εργαστηριακούς δείκτες.
Βασικά, στόχος μας είναι να συγκρίνουμε τις αναφορές των γιατρών σχετικά με την ανθεκτικότητα στην κολχικίνη στην κλινική πρακτική μέσω τυποποιημένων ερωτηματολογίων (τα ερωτηματολόγια JIR CliPS) με την πραγματική πρακτική, όπως καταγράφεται στα διεθνή μητρώα ασθενών.
Συγκρίνοντας τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί σε διαφορετικές χώρες αναγνωρίζουν και θεραπεύουν την FMF ανθεκτική στην κολχικίνη, το πρόγραμμα θα συμβάλει στην ανάδειξη των διαφορών μεταξύ των κλινικών κατευθυντήριων γραμμών και της πραγματικής πρακτικής, στον εντοπισμό των προτύπων σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο υποψιάζεται και αντιμετωπίζεται η ανθεκτικότητα, στην υποστήριξη της δημιουργίας ενός κοινού διεθνούς ορισμού της ανθεκτικότητας στην κολχικίνη και στην προώθηση μιας πιο ισότιμης και εξατομικευμένης φροντίδας για τους ασθενείς με FMF, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους.

Τελικά, στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την κατανόηση, να μειώσουμε τις ανισότητες και να βοηθήσουμε τους ασθενείς να λάβουν τη σωστή θεραπεία την κατάλληλη στιγμή.

Πολυκεντρικό πρόγραμμα

Νοσοκομείο Βερσαλλιών
Δρ Veronique Hentgen, Δρ Saverio La Bella

jNPSLE νεανικός νευροψυχιατρικός συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: επιδημιολογική μελέτη

Επιδημιολογική περιγραφή της κοόρτης JIR για τον νεανικό νευροψυχιατρικό ερυθηματώδη λύκο. Προκαταρκτική μελέτη, η οποία θα ανοίξει το δρόμο για μια δευτερεύουσα περιγραφική μελέτη σχετικά με τον νευροψυχιατρικό συστηματικό λύκο σε παιδιά με λύκο που εκδηλώθηκε στην παιδική ηλικία.

Πολυκεντρικό πρόγραμμα

APHP - Trousseau
Isabelle Melki, Aurélia Carbasse, Stéphanie Antoun

Πρόγραμμα FOREUM

Συμμετέχουμε σε μια διεθνή ερευνητική μελέτη που εστιάζει στην εξεύρεση καλύτερων στρατηγικών θεραπείας για παιδιά και εφήβους που πάσχουν από λύκο. Επειδή ο λύκος είναι σπάνιος στους νέους, είναι σημαντικό να συνδυάζονται δεδομένα από διαφορετικές χώρες για την καλύτερη κατανόηση της νόσου.
Το μητρώο μας μοιράζεται δεδομένα με ασφάλεια με ομάδες του Πανεπιστημίου του Λίβερπουλ (Ηνωμένο Βασίλειο) και του Πανεπιστημίου Duke (ΗΠΑ), οι οποίες συνεργάζονται με άλλα μεγάλα μητρώα στο Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ. Ο στόχος είναι να καθοριστούν στόχοι για τη θεραπεία, όπως «ύφεση» ή «χαμηλή δραστηριότητα της νόσου», και να κατανοηθεί πώς η επίτευξη αυτών των στόχων επηρεάζει τη μακροπρόθεσμη υγεία των ασθενών.

Eve Smith και Rebecca Sadun για το Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ
Alexandre Belot (υπεύθυνος για τα δεδομένα JIRcohort)