Cr-FMF: Resistencia a la colchicina en la fiebre mediterránea familiar

Este proyecto se centra en pacientes con fiebre mediterránea familiar (FMF), una enfermedad genética rara que provoca episodios repetidos de fiebre e inflamación.
El tratamiento estándar para la FMF es un medicamento llamado colchicina, que ayuda a prevenir los ataques y las complicaciones. Sin embargo, en algunos pacientes, la colchicina por sí sola no es suficiente para controlar la enfermedad: esta situación se conoce como resistencia a la colchicina.
Hoy en día, diferentes médicos y centros pueden utilizar criterios distintos para decidir cuándo la colchicina ya no es eficaz y cuándo se necesitan tratamientos adicionales (como fármacos biológicos). Esto puede dar lugar a un acceso desigual a las terapias y a una atención inconsistente para los pacientes en los distintos países y sistemas sanitarios.

El objetivo de este proyecto es comparar la información facilitada por los médicos a través de los cuestionarios JIR CliPS con los datos clínicos reales registrados en tres grandes registros internacionales. De este modo, pretendemos comprender cómo se identifica y se gestiona la resistencia a la colchicina en la FMF en la práctica diaria, y evaluar la coherencia y la exhaustividad de estas diferentes fuentes de datos en lo que respecta a la actividad de la enfermedad, el historial de tratamiento y los marcadores de laboratorio.
Básicamente, nuestro objetivo es comparar lo que los médicos informan sobre la resistencia a la colchicina en la práctica clínica a través de cuestionarios estandarizados (los cuestionarios JIR CliPS) con lo que realmente se hace, tal y como se documenta en los registros internacionales de pacientes.
Al comparar cómo los médicos de diferentes países reconocen y tratan la FMF resistente a la colchicina, el proyecto ayudará a poner de relieve las diferencias entre las directrices clínicas y la práctica real, a identificar patrones en la forma de sospechar y tratar la resistencia, a apoyar la creación de una definición internacional común de la resistencia a la colchicina y a promover una atención más equitativa y personalizada para los pacientes con FMF, independientemente del lugar donde vivan.

En última instancia, nuestro objetivo es mejorar la comprensión, reducir las disparidades y ayudar a los pacientes a recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno.

Proyecto multicéntrico

Hospital de Versalles
Dra. Veronique Hentgen, Dr. Saverio La Bella

Lupus eritematoso sistémico neuropsiquiátrico juvenil (LENSJ): estudio epidemiológico

Descripción epidemiológica de la cohorte JIR de lupus eritematoso neuropsiquiátrico juvenil. Estudio preliminar que allanará el camino para un estudio descriptivo secundario sobre el lupus sistémico neuropsiquiátrico afectado en el lupus de inicio pediátrico.

Proyecto multicéntrico

APHP - Trousseau
Isabelle Melki, Aurélia Carbasse, Stéphanie Antoun

Proyecto FOREUM

Formamos parte de un estudio de investigación internacional centrado en encontrar mejores estrategias de tratamiento para niños y adolescentes que viven con lupus. Dado que el lupus en personas jóvenes es poco frecuente, es importante combinar datos de diferentes países para comprender mejor la enfermedad.
Nuestro registro comparte datos de forma segura con equipos de la Universidad de Liverpool (Reino Unido) y la Universidad de Duke (Estados Unidos), que colaboran con otros grandes registros del Reino Unido y Estados Unidos. El objetivo es definir objetivos para el tratamiento, como la «remisión» o la «baja actividad de la enfermedad», y comprender cómo el logro de estos objetivos afecta a la salud a largo plazo de los pacientes.

Eve Smith y Rebecca Sadun, de la Universidad de Liverpool.
Alexandre Belot (responsable de los datos de JIRcohort).