Cr-FMF : Résistance à la colchicine dans la fièvre méditerranéenne familiale

Ce projet se concentre sur les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale (FMF), une maladie génétique rare qui provoque des épisodes répétés de fièvre et d'inflammation.
Le traitement standard de la FMF est un médicament appelé colchicine, qui aide à prévenir les crises et les complications. Cependant, chez certains patients, la colchicine seule ne suffit pas à contrôler la maladie : cette situation est connue sous le nom de résistance à la colchicine.
Aujourd'hui, différents médecins et centres peuvent utiliser des critères différents pour déterminer quand la colchicine n'est plus efficace et quand des traitements supplémentaires (tels que des médicaments biologiques) sont nécessaires. Cela peut entraîner des inégalités dans l'accès aux traitements et des soins incohérents pour les patients selon les pays et les systèmes de santé.
L'objectif de ce projet est de comparer les informations fournies par les médecins dans les questionnaires JIR CliPS avec les données cliniques réelles enregistrées dans trois grands registres internationaux. Ce faisant, nous cherchons à comprendre comment la résistance à la colchicine dans la FMF est identifiée et prise en charge dans la pratique quotidienne, et à évaluer la cohérence et l'exhaustivité de ces différentes sources de données concernant l'activité de la maladie, les antécédents thérapeutiques et les marqueurs biologiques.
En substance, nous souhaitons comparer les informations fournies par les médecins sur la résistance à la colchicine dans la pratique clinique à l'aide de questionnaires standardisés (les questionnaires JIR CliPS) avec les pratiques réelles, telles qu'elles sont documentées dans les registres internationaux de patients.
En comparant la manière dont les médecins de différents pays reconnaissent et traitent la FMF résistante à la colchicine, le projet contribuera à mettre en évidence les différences entre les directives cliniques et la pratique réelle, à identifier les schémas de suspicion et de traitement de la résistance, à soutenir la création d'une définition internationale commune de la résistance à la colchicine et à promouvoir des soins plus équitables et personnalisés pour les patients atteints de FMF, quel que soit leur lieu de résidence.

En fin de compte, notre objectif est d'améliorer la compréhension, de réduire les disparités et d'aider les patients à recevoir le bon traitement au bon moment.

Project multicentrique

Hopital de Versailles
Dr Veronique Hentgen, Dr Saverio La Bella

Lupus érythémateux systémique neuropsychiatrique juvénile (jNPSLE) : étude épidémiologique

Description épidémiologique de la cohorte JIR sur le lupus érythémateux neuropsychiatrique juvénile. Étude préliminaire qui ouvrira la voie à une étude descriptive secondaire sur le lupus systémique neuropsychiatrique affectant les enfants atteints de lupus pédiatrique.

Projet multicentrique

APHP - Trousseau
Isabelle Melki, Aurélia Carbasse, Stéphanie Antoun

Projet FOREUM

Nous participons à une étude internationale visant à trouver de meilleures stratégies thérapeutiques pour les enfants et les adolescents atteints de lupus. Le lupus étant rare chez les jeunes, il est important de combiner les données provenant de différents pays afin de mieux comprendre la maladie.
Notre registre partage ses données en toute sécurité avec les équipes de l'université de Liverpool (Royaume-Uni) et de l'université Duke (États-Unis), qui collaborent avec d'autres grands registres au Royaume-Uni et aux États-Unis. L'objectif est de définir des objectifs thérapeutiques, tels que la « rémission » ou la « faible activité de la maladie », et de comprendre comment la réalisation de ces objectifs influe sur la santé à long terme des patients.

Eve Smith et Rebecca Sadun pour l'université de Liverpool
Alexandre Belot (responsable des données JIRcohort)