Cr-FMF: Ailevi Akdeniz ateşinde kolşisin direnci

Bu proje, tekrarlayan ateş ve inflamasyon ataklarına neden olan nadir bir genetik hastalık olan ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarına odaklanmaktadır.
AAA'nın standart tedavisi, atakları ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olan kolşisin adı verilen bir ilaçtır. Ancak bazı hastalarda kolşisin tek başına hastalığı kontrol altına almaya yeterli değildir: bu durum kolşisin direnci olarak bilinir.
Günümüzde farklı doktorlar ve merkezler, kolşisinin artık etkili olmadığı ve ek tedavilere (biyolojik ilaçlar gibi) ihtiyaç duyulduğu zamanlara karar vermek için farklı kriterler kullanabilmektedir. Bu durum, tedavilere eşitsiz erişime ve ülkeler ve sağlık sistemleri arasında hastalar için tutarsız bakıma yol açabilmektedir.

Bu projenin amacı, hekimler tarafından JIR Clips anketleri aracılığıyla bildirilen bilgileri, üç büyük uluslararası kayıt sisteminde kayıtlı gerçek dünya klinik verileriyle karşılaştırmaktır. Bunu yaparak, AAA'da kolşisin direncinin günlük pratikte nasıl tespit edilip yönetildiğini anlamaya ve bu farklı veri kaynaklarının hastalık aktivitesi, tedavi geçmişi ve laboratuvar belirteçleri açısından tutarlılığını ve eksiksizliğini değerlendirmeye çalışıyoruz. Temel olarak, doktorların klinik uygulamada standart anketler (JIR Clips anketleri) aracılığıyla kolşisin direnci hakkında bildirdikleri bilgileri, uluslararası hasta kayıtlarında belgelendiği gibi gerçekte yapılanlarla karşılaştırmayı amaçlıyoruz.
Proje, farklı ülkelerdeki doktorların kolşisine dirençli FMF'yi nasıl tanıyıp tedavi ettiklerini karşılaştırarak, klinik kılavuzlar ile gerçek dünya uygulamaları arasındaki farkları vurgulamaya, direncin nasıl şüphelenildiği ve tedavi edildiğine dair kalıpları belirlemeye, kolşisin direnci için ortak bir uluslararası tanımın oluşturulmasını desteklemeye ve FMF hastaları için nerede yaşadıklarına bakılmaksızın daha eşit ve kişiselleştirilmiş bakımı teşvik etmeye yardımcı olacaktır.

Nihai hedefimiz, anlayışı geliştirmek, eşitsizlikleri azaltmak ve hastaların doğru zamanda doğru tedaviyi almalarına yardımcı olmaktır.

Çok merkezli proje

Versay Hastanesi
Dr Veronique Hentgen, Dr Saverio La Bella

jNPSLE juvenil nöropsikiyatrik sistemik lupus eritematozus : épidemiological study

JIR kohortlu juvenil nöropsikiyatrik lupus eritematozus'un epidemiyolojik tanımı. Pediatrik başlangıçlı lupusta etkilenen nöropsikiyatrik sistemik lupus hakkında ikincil tanımlayıcı bir çalışmanın yolunu açacak olan ön çalışma.

Çok merkezli proje

APHP - Çeyiz
Isabelle Melki, Aurélia Carbasse, Stéphanie Antoun

FOREUM projesi

Lupusla yaşayan çocuk ve ergenler için daha iyi tedavi stratejileri bulmaya odaklanan uluslararası bir araştırma çalışmasının parçasıyız. Gençlerde lupus nadir görüldüğünden, hastalığı daha iyi anlamak için farklı ülkelerden verileri birleştirmek önemlidir.
Kayıt merkezimiz, Birleşik Krallık ve ABD'deki diğer büyük kayıt merkezleriyle çalışan Liverpool Üniversitesi (Birleşik Krallık) ve Duke Üniversitesi (ABD) ekipleriyle verileri güvenli bir şekilde paylaşmaktadır. Amaç, "remisyon" veya "düşük hastalık aktivitesi" gibi tedavi hedeflerini belirlemek ve bu hedeflere ulaşmanın hastaların uzun vadeli sağlıklarını nasıl etkilediğini anlamaktır.

Liverpool Üniversitesi adına Eve Smith ve Rebecca Sadun
Alexandre Belot (JIRcohort verilerinden sorumlu)