Projets en cours JIR

Ce projet se concentre sur les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale (FMF), une maladie génétique rare qui provoque des épisodes répétés de fièvre et d'inflammation.
Le traitement standard de la FMF est un médicament appelé colchicine, qui aide à prévenir les crises et les complications. Cependant, chez certains patients, la colchicine seule ne suffit pas à contrôler la maladie : cette situation est connue sous le nom de résistance à la colchicine.
Aujourd'hui, différents médecins et centres peuvent utiliser des critères différents pour déterminer quand la colchicine n'est plus efficace et quand des traitements supplémentaires (tels que des médicaments biologiques) sont nécessaires. Cela peut entraîner des inégalités dans l'accès aux traitements et des soins incohérents pour les patients selon les pays et les systèmes de santé.
L'objectif de ce projet est de comparer les informations fournies par les médecins dans les questionnaires JIR CliPS avec les données cliniques réelles enregistrées dans trois grands registres internationaux. Ce faisant, nous cherchons à comprendre comment la résistance à la colchicine dans la FMF est identifiée et prise en charge dans la pratique quotidienne, et à évaluer la cohérence et l'exhaustivité de ces différentes sources de données concernant l'activité de la maladie, les antécédents thérapeutiques et les marqueurs biologiques.
En substance, nous souhaitons comparer les informations fournies par les médecins sur la résistance à la colchicine dans la pratique clinique à l'aide de questionnaires standardisés (les questionnaires JIR CliPS) avec les pratiques réelles, telles qu'elles sont documentées dans les registres internationaux de patients.
En comparant la manière dont les médecins de différents pays reconnaissent et traitent la FMF résistante à la colchicine, le projet contribuera à mettre en évidence les différences entre les directives cliniques et la pratique réelle, à identifier les schémas de suspicion et de traitement de la résistance, à soutenir la création d'une définition internationale commune de la résistance à la colchicine et à promouvoir des soins plus équitables et personnalisés pour les patients atteints de FMF, quel que soit leur lieu de résidence.

En fin de compte, notre objectif est d'améliorer la compréhension, de réduire les disparités et d'aider les patients à recevoir le bon traitement au bon moment.

Description épidémiologique de la cohorte JIR sur le lupus érythémateux neuropsychiatrique juvénile. Étude préliminaire qui ouvrira la voie à une étude descriptive secondaire sur le lupus systémique neuropsychiatrique affectant les enfants atteints de lupus pédiatrique.

Nous participons à une étude internationale visant à trouver de meilleures stratégies thérapeutiques pour les enfants et les adolescents atteints de lupus. Le lupus étant rare chez les jeunes, il est important de combiner les données provenant de différents pays afin de mieux comprendre la maladie.
Notre registre partage ses données en toute sécurité avec les équipes de l'université de Liverpool (Royaume-Uni) et de l'université Duke (États-Unis), qui collaborent avec d'autres grands registres au Royaume-Uni et aux États-Unis. L'objectif est de définir des objectifs thérapeutiques, tels que la « rémission » ou la « faible activité de la maladie », et de comprendre comment la réalisation de ces objectifs influe sur la santé à long terme des patients.

Cette étude évalue l'effet de l'Anakinra sur l'inflammation et les anévrismes coronariens chez les enfants
atteints de la maladie de Kawasaki. Elle vise à améliorer les stratégies thérapeutiques et les résultats cardiovasculaires à long terme.

L'Office fédéral suisse de la santé publique, le BAG (Bundesamt für Gesundheit), demande à Novartis Suisse de lui transmettre un rapport annuel indiquant l'utilisation du canakinumab chez les patients suisses atteints de FMF, de MKD ou de TRAPS. Ces rapports permettront au BAG d'évaluer l'impact économique de ce traitement.

Les données brutes sont analysées par l'équipe de la Fondation RES, qui préparera un rapport contenant des données agrégées. Aucune donnée individuelle ne sera communiquée à Novartis et au BAG.

Les maladies auto-inflammatoires sont des affections rares dans lesquelles le système immunitaire devient hyperactif, provoquant des épisodes répétés de fièvre, de douleur et d'inflammation. Le zinc est un nutriment essentiel qui aide à réguler le système immunitaire. Lorsque les taux de zinc sont trop bas, cela peut aggraver l'inflammation. Cependant, le zinc est rarement mesuré chez les patients atteints de maladies auto-inflammatoires, et son rôle potentiel dans ces affections reste encore flou.

Cette étude vise à analyser rétrospectivement les dossiers médicaux des patients suivis à l'hôpital de Versailles pour une maladie auto-inflammatoire et dont les taux de zinc ont été testés. Nous voulons déterminer si ces patients sont plus susceptibles de présenter une carence en zinc et si cette carence est liée à une maladie plus active ou à des taux d'inflammation plus élevés dans le sang.

L'objectif est de mieux comprendre comment le zinc peut influencer ces maladies et si le contrôle des taux de zinc pourrait contribuer à améliorer les soins prodigués aux patients à l'avenir, par exemple grâce à des conseils diététiques ou à une supplémentation si nécessaire.

Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont des maladies auto-inflammatoires causées par une mutation du gène NLRP3, entraînant une inflammation excessive. L'objectif de ce projet de recherche est de décrire l'association possible entre les CAPS et la méningite éosinophile, une complication de cette maladie qui n'avait jamais été décrite auparavant. La méningite éosinophile est généralement associée à des causes infectieuses ou inflammatoires, et reste peu étudiée dans le contexte des maladies auto-inflammatoires.

Evaluer la présence d'anticorps anti-IFN-alpha2 dans une cohorte multicentrique française de patients pédiatriques atteints de LES

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique caractérisée par des épisodes récurrents d'inflammation. Elle nécessite généralement deux variantes pathogènes pour se manifester, mais certains patients ne présentant qu'une seule variante peuvent développer des symptômes modérés. Actuellement, aucun marqueur d'activité spécifique n'a été identifié, car les marqueurs inflammatoires classiques manquent de spécificité. Cette étude vise à déterminer si la calprotectine sérique pourrait servir de biomarqueur spécifique de l'activité de la FMF et si elle pourrait aider à guider la décision d'initier un traitement à la colchicine chez les patients hétérozygotes.

Comprendre une maladie rare de la petite enfance
L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est un type d'inflammation des articulations qui touche les enfants. Lorsqu'elle apparaît chez les enfants de moins d'un an, elle est très rare et peut être difficile à reconnaître. Les premiers signes peuvent être subtils et le diagnostic peut prendre du temps.

Sur quoi porte cette étude ?
Notre étude vise à comprendre comment l'AJI se manifeste chez les bébés, notamment :
- Quels sont les premiers symptômes
- Combien de temps faut-il pour obtenir un diagnostic
- Quels sont les types d'AJI
- Quels sont les traitements utilisés
- Comment la maladie affecte les enfants au fil du temps
Nous comparons également ces bébés avec des enfants un peu plus âgés (âgés de 1 à 6 ans) qui ont également une AJI, pour voir comment la maladie peut différer en fonction de l'âge.

Message à emporter
Si votre bébé présente un gonflement, une raideur ou une douleur inexpliqués au niveau des articulations, surtout en l'absence de signes d'infection, consultez un pédiatre ou un spécialiste. Plus vite nous comprendrons ce qui se passe, mieux nous pourrons vous aider.