Progetti in corso JIR

Questo progetto si concentra sui pazienti affetti da febbre mediterranea familiare (FMF), una malattia genetica rara che causa episodi ripetuti di febbre e infiammazione.
Il trattamento standard per la FMF è un farmaco chiamato colchicina, che aiuta a prevenire gli attacchi e le complicanze. Tuttavia, in alcuni pazienti, la colchicina da sola non è sufficiente a controllare la malattia: questa situazione è nota come resistenza alla colchicina.
Oggi, medici e centri diversi possono utilizzare criteri diversi per decidere quando la colchicina non è più efficace e quando sono necessari trattamenti aggiuntivi (come i farmaci biologici). Ciò può portare a un accesso diseguale alle terapie e a cure non uniformi per i pazienti nei diversi paesi e sistemi sanitari.
Lo scopo di questo progetto è quello di confrontare le informazioni riportate dai medici attraverso i questionari JIR CliPS con i dati clinici reali registrati in tre grandi registri internazionali. In questo modo, cerchiamo di capire come viene identificata e gestita la resistenza alla colchicina nella FMF nella pratica quotidiana e di valutare la coerenza e la completezza di queste diverse fonti di dati per quanto riguarda l'attività della malattia, la storia terapeutica e i marcatori di laboratorio.
In sostanza, miriamo a confrontare ciò che i medici riportano sulla resistenza alla colchicina nella pratica clinica attraverso questionari standardizzati (i questionari JIR CliPS) con ciò che viene effettivamente fatto, come documentato nei registri internazionali dei pazienti.
Confrontando il modo in cui i medici di diversi paesi riconoscono e trattano la FMF resistente alla colchicina, il progetto contribuirà a evidenziare le differenze tra le linee guida cliniche e la pratica reale, a identificare i modelli di sospetto e trattamento della resistenza, a sostenere la creazione di una definizione internazionale condivisa di resistenza alla colchicina e a promuovere un'assistenza più equa e personalizzata per i pazienti affetti da FMF, indipendentemente dal luogo in cui vivono.

In definitiva, il nostro obiettivo è migliorare la comprensione, ridurre le disparità e aiutare i pazienti a ricevere il trattamento giusto al momento giusto.

Descrizione epidemiologica della coorte JIR affetta da lupus eritematoso neuropsichiatrico giovanile. Studio preliminare che aprirà la strada a uno studio descrittivo secondario sul lupus sistemico neuropsichiatrico in bambini affetti da lupus ad esordio pediatrico.

Facciamo parte di uno studio di ricerca internazionale incentrato sulla ricerca di strategie terapeutiche migliori per bambini e adolescenti affetti da lupus. Poiché il lupus nei giovani è raro, è importante combinare i dati provenienti da diversi paesi per comprendere meglio la malattia.
Il nostro registro condivide i dati in modo sicuro con i team dell'Università di Liverpool (Regno Unito) e della Duke University (Stati Uniti), che collaborano con altri grandi registri nel Regno Unito e negli Stati Uniti. L'obiettivo è definire gli obiettivi terapeutici, come la “remissione” o la “bassa attività della malattia”, e comprendere in che modo il raggiungimento di tali obiettivi influisca sulla salute a lungo termine dei pazienti.

Questo studio valuta l'effetto dell'Anakinra sull'infiammazione e sugli aneurismi coronarici nei bambini
affetti dalla malattia di Kawasaki. Il suo obiettivo è migliorare le strategie terapeutiche e gli esiti cardiovascolari a lungo termine.

L'Ufficio federale della sanità pubblica svizzero, il BAG (Bundesamt für Gesundheit), chiede a Novartis Svizzera di condividere con loro un rapporto annuale che indichi l'uso di canakinumab nei pazienti svizzeri affetti da FMF, MKD o TRAPS. Questi rapporti consentiranno al BAG di valutare l'impatto economico di questo trattamento.

I dati grezzi vengono analizzati dal team della Fondation RES, che preparerà un rapporto con i dati aggregati. Nessun dato individuale sarà condiviso con Novartis e il BAG.

Le malattie autoinfiammatorie sono condizioni rare in cui il sistema immunitario diventa iperattivo, causando ripetuti episodi di febbre, dolore e infiammazione. Lo zinco è un nutriente essenziale che aiuta a regolare il sistema immunitario. Quando i livelli di zinco sono troppo bassi, l'infiammazione può peggiorare. Tuttavia, lo zinco viene raramente misurato nei pazienti con malattie autoinfiammatorie e il suo potenziale ruolo in queste condizioni non è ancora chiaro.

Questo studio mira ad analizzare retrospettivamente le cartelle cliniche dei pazienti seguiti presso l'ospedale di Versailles per una malattia autoinfiammatoria che sono stati sottoposti a test dei livelli di zinco. Vogliamo scoprire se questi pazienti sono più inclini ad avere una carenza di zinco e se questa carenza è collegata a una malattia più attiva o a livelli più elevati di infiammazione nel sangue.

L'obiettivo è comprendere meglio come lo zinco possa influenzare queste malattie e se il controllo dei livelli di zinco possa contribuire a migliorare l'assistenza ai pazienti in futuro, ad esempio attraverso consigli alimentari o integratori, se necessario.

Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) sono malattie autoinfiammatorie causate da una mutazione del gene NLRP3, che porta a un'infiammazione eccessiva. Lo scopo di questo progetto di ricerca è descrivere la possibile associazione tra CAPS e meningite eosinofila, una complicanza di questa malattia finora non descritta. La meningite eosinofila è generalmente associata a cause infettive o infiammatorie e rimane poco studiata nel contesto delle malattie autoinfiammatorie.

Valutare la presenza di anticorpi anti-IFN-alfa2 in una coorte multicentrica francese di pazienti pediatrici con LES

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione. In genere richiede due varianti patogene per manifestarsi, ma alcuni pazienti con una sola variante possono sviluppare sintomi moderati. Attualmente non è stato identificato alcun marcatore di attività specifico, poiché i marcatori infiammatori classici mancano di specificità. Questo studio mira a determinare se la calprotectina sierica possa servire come biomarcatore specifico dell'attività della FMF e se possa aiutare a guidare la decisione di iniziare il trattamento con colchicina nei pazienti eterozigoti.

Capire una condizione rara nella prima infanzia
L'artrite idiopatica giovanile (AIG) è un tipo di infiammazione articolare che colpisce i bambini. Quando compare nei neonati di età inferiore a 1 anno, è molto rara e può essere difficile da riconoscere. I segni precoci possono essere impercettibili e la diagnosi può richiedere tempo.

Su cosa è incentrato questo studio?
Il nostro studio si concentra sulla comprensione delle modalità di comparsa della JIA nei bambini, tra cui:
- Quali sono i primi sintomi
- Quanto tempo ci vuole per ottenere una diagnosi
- Quali tipi di JIA si manifestano
- Quali trattamenti vengono utilizzati
- Come la patologia colpisce i bambini nel tempo
Confrontiamo inoltre questi bambini con bambini un po' più grandi (da 1 a 6 anni) che hanno anch'essi la JIA, per vedere come la malattia possa differire in base all'età.

Messaggio da cogliere
Se il vostro bambino presenta gonfiore, rigidità o dolore inspiegabile alle articolazioni, soprattutto in assenza di segni di infezione, rivolgetevi a un pediatra o a uno specialista. Prima si capisce cosa sta succedendo, meglio si può aiutare.