Questo progetto si concentra sui pazienti affetti da febbre mediterranea familiare (FMF), una malattia genetica rara che causa episodi ripetuti di febbre e infiammazione.
Il trattamento standard per la FMF è un farmaco chiamato colchicina, che aiuta a prevenire gli attacchi e le complicanze. Tuttavia, in alcuni pazienti, la colchicina da sola non è sufficiente a controllare la malattia: questa situazione è nota come resistenza alla colchicina.
Oggi, medici e centri diversi possono utilizzare criteri diversi per decidere quando la colchicina non è più efficace e quando sono necessari trattamenti aggiuntivi (come i farmaci biologici). Ciò può portare a un accesso diseguale alle terapie e a cure non uniformi per i pazienti nei diversi paesi e sistemi sanitari.
Lo scopo di questo progetto è quello di confrontare le informazioni riportate dai medici attraverso i questionari JIR CliPS con i dati clinici reali registrati in tre grandi registri internazionali. In questo modo, cerchiamo di capire come viene identificata e gestita la resistenza alla colchicina nella FMF nella pratica quotidiana e di valutare la coerenza e la completezza di queste diverse fonti di dati per quanto riguarda l'attività della malattia, la storia terapeutica e i marcatori di laboratorio.
In sostanza, miriamo a confrontare ciò che i medici riportano sulla resistenza alla colchicina nella pratica clinica attraverso questionari standardizzati (i questionari JIR CliPS) con ciò che viene effettivamente fatto, come documentato nei registri internazionali dei pazienti.
Confrontando il modo in cui i medici di diversi paesi riconoscono e trattano la FMF resistente alla colchicina, il progetto contribuirà a evidenziare le differenze tra le linee guida cliniche e la pratica reale, a identificare i modelli di sospetto e trattamento della resistenza, a sostenere la creazione di una definizione internazionale condivisa di resistenza alla colchicina e a promuovere un'assistenza più equa e personalizzata per i pazienti affetti da FMF, indipendentemente dal luogo in cui vivono.

In definitiva, il nostro obiettivo è migliorare la comprensione, ridurre le disparità e aiutare i pazienti a ricevere il trattamento giusto al momento giusto.

Descrizione epidemiologica della coorte JIR affetta da lupus eritematoso neuropsichiatrico giovanile. Studio preliminare che aprirà la strada a uno studio descrittivo secondario sul lupus sistemico neuropsichiatrico in bambini affetti da lupus ad esordio pediatrico.

Facciamo parte di uno studio di ricerca internazionale incentrato sulla ricerca di strategie terapeutiche migliori per bambini e adolescenti affetti da lupus. Poiché il lupus nei giovani è raro, è importante combinare i dati provenienti da diversi paesi per comprendere meglio la malattia.
Il nostro registro condivide i dati in modo sicuro con i team dell'Università di Liverpool (Regno Unito) e della Duke University (Stati Uniti), che collaborano con altri grandi registri nel Regno Unito e negli Stati Uniti. L'obiettivo è definire gli obiettivi terapeutici, come la “remissione” o la “bassa attività della malattia”, e comprendere in che modo il raggiungimento di tali obiettivi influisca sulla salute a lungo termine dei pazienti.