devam eden projeler

Bu proje, tekrarlayan ateş ve inflamasyon ataklarına neden olan nadir bir genetik hastalık olan ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarına odaklanmaktadır.
AAA'nın standart tedavisi, atakları ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olan kolşisin adı verilen bir ilaçtır. Ancak bazı hastalarda kolşisin tek başına hastalığı kontrol altına almaya yeterli değildir: bu durum kolşisin direnci olarak bilinir.
Günümüzde farklı doktorlar ve merkezler, kolşisinin artık etkili olmadığı ve ek tedavilere (biyolojik ilaçlar gibi) ihtiyaç duyulduğu zamanlara karar vermek için farklı kriterler kullanabilmektedir. Bu durum, tedavilere eşitsiz erişime ve ülkeler ve sağlık sistemleri arasında hastalar için tutarsız bakıma yol açabilmektedir.

Bu projenin amacı, hekimler tarafından JIR Clips anketleri aracılığıyla bildirilen bilgileri, üç büyük uluslararası kayıt sisteminde kayıtlı gerçek dünya klinik verileriyle karşılaştırmaktır. Bunu yaparak, AAA'da kolşisin direncinin günlük pratikte nasıl tespit edilip yönetildiğini anlamaya ve bu farklı veri kaynaklarının hastalık aktivitesi, tedavi geçmişi ve laboratuvar belirteçleri açısından tutarlılığını ve eksiksizliğini değerlendirmeye çalışıyoruz. Temel olarak, doktorların klinik uygulamada standart anketler (JIR Clips anketleri) aracılığıyla kolşisin direnci hakkında bildirdikleri bilgileri, uluslararası hasta kayıtlarında belgelendiği gibi gerçekte yapılanlarla karşılaştırmayı amaçlıyoruz.
Proje, farklı ülkelerdeki doktorların kolşisine dirençli FMF'yi nasıl tanıyıp tedavi ettiklerini karşılaştırarak, klinik kılavuzlar ile gerçek dünya uygulamaları arasındaki farkları vurgulamaya, direncin nasıl şüphelenildiği ve tedavi edildiğine dair kalıpları belirlemeye, kolşisin direnci için ortak bir uluslararası tanımın oluşturulmasını desteklemeye ve FMF hastaları için nerede yaşadıklarına bakılmaksızın daha eşit ve kişiselleştirilmiş bakımı teşvik etmeye yardımcı olacaktır.

Nihai hedefimiz, anlayışı geliştirmek, eşitsizlikleri azaltmak ve hastaların doğru zamanda doğru tedaviyi almalarına yardımcı olmaktır.

JIR kohortlu juvenil nöropsikiyatrik lupus eritematozus'un epidemiyolojik tanımı. Pediatrik başlangıçlı lupusta etkilenen nöropsikiyatrik sistemik lupus hakkında ikincil tanımlayıcı bir çalışmanın yolunu açacak olan ön çalışma.

Lupusla yaşayan çocuk ve ergenler için daha iyi tedavi stratejileri bulmaya odaklanan uluslararası bir araştırma çalışmasının parçasıyız. Gençlerde lupus nadir görüldüğünden, hastalığı daha iyi anlamak için farklı ülkelerden verileri birleştirmek önemlidir.
Kayıt merkezimiz, Birleşik Krallık ve ABD'deki diğer büyük kayıt merkezleriyle çalışan Liverpool Üniversitesi (Birleşik Krallık) ve Duke Üniversitesi (ABD) ekipleriyle verileri güvenli bir şekilde paylaşmaktadır. Amaç, "remisyon" veya "düşük hastalık aktivitesi" gibi tedavi hedeflerini belirlemek ve bu hedeflere ulaşmanın hastaların uzun vadeli sağlıklarını nasıl etkilediğini anlamaktır.

Bu çalışma, Anakinra'nın Kawasaki hastalığı olan çocuklarda inflamasyon ve koroner anevrizmalar üzerindeki etkisini değerlendirmektedir. Tedavi stratejilerini ve uzun vadeli kardiyovasküler sonuçları iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

İsviçre Federal Halk Sağlığı Ofisi (BAG), Novartis İsviçre'den, İsviçre'de FMF, MKD veya TRAPS hastalarında kanakinumab kullanımını gösteren yıllık bir raporu kendileriyle paylaşmasını talep etmektedir. Bu raporlar, BAG'ın bu tedavinin ekonomik etkisini değerlendirmesine olanak sağlayacaktır.

Ham veriler, toplu verilerden oluşan bir rapor hazırlayacak olan Fondation RES ekibi tarafından analiz edilecektir. Novartis ve BAG ile hiçbir bireysel veri paylaşılmayacaktır.

Otoinflamatuar hastalıklar, bağışıklık sisteminin aşırı aktif hale gelerek tekrarlayan ateş, ağrı ve iltihaplanma ataklarına neden olduğu nadir görülen durumlardır. Çinko, bağışıklık sistemini düzenlemeye yardımcı olan temel bir besindir. Çinko seviyeleri çok düşük olduğunda, iltihaplanma kötüleşebilir. Ancak çinko, otoinflamatuar hastalığı olan hastalarda nadiren ölçülür ve bu durumlardaki potansiyel rolü hala belirsizdir.

Bu çalışma, Versailles Hastanesi'nde otoinflamatuar hastalık nedeniyle takip edilen ve çinko seviyeleri test edilen hastaların tıbbi kayıtlarını retrospektif olarak analiz etmeyi amaçlamaktadır. Bu hastaların çinko eksikliğine sahip olma olasılığının daha yüksek olup olmadığını ve bu eksikliğin daha aktif hastalıkla veya kanda daha yüksek iltihaplanma seviyeleriyle bağlantılı olup olmadığını bulmak istiyoruz.

Amaç, çinkonun bu hastalıkları nasıl etkileyebileceğini ve çinko seviyelerinin kontrol edilmesinin gelecekte hasta bakımının iyileştirilmesine yardımcı olup olamayacağını (örneğin, gerekirse diyet tavsiyesi veya takviye yoluyla) daha iyi anlamaktır.

Kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (CAPS), NLRP3 genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve aşırı inflamasyona yol açan otoinflamatuar hastalıklardır. Bu araştırma projesinin amacı, CAPS ile bu hastalığın daha önce tanımlanmamış bir komplikasyonu olan eozinofilik menenjit arasındaki olası ilişkiyi açıklamaktır. Eozinofilik menenjit genellikle enfeksiyöz veya inflamatuar nedenlerle ilişkilidir ve otoinflamatuar hastalıklar bağlamında henüz çok az çalışılmıştır.

SLE'li pediatrik hastalardan oluşan Fransız çok merkezli bir kohortta anti-IFN-alfa2 AAb'lerin varlığını değerlendirin

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan enflamasyon atakları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Tipik olarak ortaya çıkması için iki patojenik varyant gerekir, ancak yalnızca bir varyantı olan bazı hastalarda orta derecede semptomlar gelişebilir. Klasik enflamatuar belirteçler özgüllükten yoksun olduğundan, şu anda spesifik bir aktivite belirteci tanımlanmamıştır. Bu çalışma, serum kalprotektinin FMF aktivitesinin spesifik bir biyobelirteci olarak hizmet edip edemeyeceğini ve heterozigot hastalarda kolşisin tedavisine başlama kararını yönlendirmeye yardımcı olup olamayacağını belirlemeyi amaçlamaktadır.

Nadir bir erken çocukluk dönemi hastalığını anlamak
Juvenil idiyopatik artrit (JIA) çocukları etkileyen bir tür eklem iltihabıdır. Bir yaşın altındaki bebeklerde görüldüğünde çok nadirdir ve fark edilmesi zor olabilir. Erken belirtiler hafif olabilir ve teşhis zaman alabilir.

Bu çalışma ne hakkında?
Çalışmamız, JIA'nın bebeklerde nasıl ortaya çıktığını anlamaya odaklanmaktadır:
- İlk belirtilerin neler olduğu
- Teşhis konulması ne kadar sürer
- Hangi JIA türleri görülür
- Hangi tedaviler kullanılıyor
- Hastalığın çocukları zaman içinde nasıl etkilediği
Ayrıca, hastalığın yaşa göre nasıl farklılık gösterebileceğini görmek için bu bebekleri JIA hastası olan biraz daha büyük çocuklarla (1 ila 6 yaş) karşılaştırıyoruz.

Eve götüren mesaj
Bebeğinizde açıklanamayan eklem şişliği, sertliği veya ağrısı varsa - özellikle de enfeksiyon belirtileri yoksa - bir çocuk doktoru veya uzmanla konuşun. Neler olup bittiğini ne kadar erken anlarsak, o kadar iyi yardımcı olabiliriz.