JIR laufende Projekte

Dieses Projekt konzentriert sich auf Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber (FMF), einer seltenen genetischen Erkrankung, die wiederholte Fieber- und Entzündungsschübe verursacht.
Die Standardbehandlung für FMF ist ein Medikament namens Colchicin, das hilft, Anfälle und Komplikationen zu verhindern. Bei einigen Patienten reicht Colchicin allein jedoch nicht aus, um die Krankheit zu kontrollieren: Diese Situation wird als Colchicin-Resistenz bezeichnet.
Heute verwenden verschiedene Ärzte und Zentren möglicherweise unterschiedliche Kriterien, um zu entscheiden, wann Colchicin nicht mehr wirksam ist und wann zusätzliche Behandlungen (wie biologische Arzneimittel) erforderlich sind. Dies kann zu einem ungleichen Zugang zu Therapien und einer uneinheitlichen Versorgung der Patienten in verschiedenen Ländern und Gesundheitssystemen führen.
Das Ziel dieses Projekts ist es, die von Ärzten in den JIR CliPS-Fragebögen gemeldeten Informationen mit den realen klinischen Daten zu vergleichen, die in drei großen internationalen Registern erfasst sind. Auf diese Weise möchten wir verstehen, wie Colchicin-Resistenz bei FMF in der täglichen Praxis erkannt und behandelt wird, und die Konsistenz und Vollständigkeit dieser verschiedenen Datenquellen in Bezug auf Krankheitsaktivität, Behandlungsgeschichte und Labormarker bewerten.
Im Wesentlichen wollen wir die Angaben von Ärzten zur Colchicin-Resistenz in der klinischen Praxis anhand standardisierter Fragebögen (JIR CliPS-Fragebögen) mit den tatsächlichen Maßnahmen vergleichen, die in internationalen Patientenregistern dokumentiert sind.
Durch den Vergleich, wie Ärzte in verschiedenen Ländern Colchicin-resistente FMF erkennen und behandeln, wird das Projekt dazu beitragen, Unterschiede zwischen klinischen Leitlinien und der Praxis hervorzuheben, Muster bei der Verdachtsdiagnose und Behandlung von Resistenzen zu identifizieren, die Erstellung einer gemeinsamen internationalen Definition von Colchicin-Resistenz zu unterstützen und eine gleichberechtigtere und personalisierte Versorgung von FMF-Patienten zu fördern, unabhängig davon, wo sie leben.

Letztendlich ist es unser Ziel, das Verständnis zu verbessern, Ungleichheiten zu verringern und Patienten dabei zu helfen, die richtige Behandlung zum richtigen Zeitpunkt zu erhalten.

Epidemiologische Beschreibung der JIR-Kohorte jugendlicher neuropsychiatrischer Lupus erythematodes. Vorläufige Studie, die den Weg für eine sekundäre deskriptive Studie über betroffene neuropsychiatrische systemische Lupuserkrankungen bei pädiatrischem Lupus ebnen wird.

Wir sind Teil einer internationalen Forschungsstudie, die sich darauf konzentriert, bessere Behandlungsstrategien für Kinder und Jugendliche mit Lupus zu finden. Da Lupus bei jungen Menschen selten auftritt, ist es wichtig, Daten aus verschiedenen Ländern zu kombinieren, um die Krankheit besser zu verstehen.
Unser Register teilt Daten auf sichere Weise mit Teams der University of Liverpool (Großbritannien) und der Duke University (USA), die mit anderen großen Registern in Großbritannien und den USA zusammenarbeiten. Ziel ist es, Behandlungsziele wie „Remission“ oder „geringe Krankheitsaktivität“ zu definieren und zu verstehen, wie sich das Erreichen dieser Ziele auf die langfristige Gesundheit der Patienten auswirkt.

Diese Studie untersucht die Wirkung von Anakinra auf Entzündungen und Koronaraneurysmen bei Kindern
mit Kawasaki-Syndrom. Ziel ist es, die Behandlungsstrategien und die langfristigen kardiovaskulären
Ergebnisse zu verbessern.

Das Schweizer Bundesamt für Gesundheit (BAG) bittet Novartis Schweiz, ihm einen Jahresbericht über die Anwendung von Canakinumab bei Schweizer Patienten mit FMF, MKD oder TRAPS vorzulegen. Anhand dieser Berichte kann das BAG die wirtschaftlichen Auswirkungen dieser Behandlung bewerten.

Die Rohdaten werden vom Team der Fondation RES analysiert, das einen Bericht mit aggregierten Daten erstellt. Es werden keine individuellen Daten an Novartis und das BAG weitergegeben.

The raw data is analyzed by the Fondation RES’ team who will prepare a report with aggregated data. No individual data will be shared with Novartis and the BAG.

Autoinflammatorische Erkrankungen sind seltene Erkrankungen, bei denen das Immunsystem überaktiv wird und wiederholte Episoden von Fieber, Schmerzen und Entzündungen verursacht. Zink ist ein essenzieller Nährstoff, der zur Regulierung des Immunsystems beiträgt. Wenn der Zinkspiegel zu niedrig ist, kann dies Entzündungen verschlimmern. Allerdings wird der Zinkspiegel bei Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen selten gemessen, und seine mögliche Rolle bei diesen Erkrankungen ist noch unklar.

Diese Studie zielt darauf ab, die Krankenakten von Patienten, die wegen einer autoinflammatorischen Erkrankung im Krankenhaus von Versailles behandelt wurden und deren Zinkspiegel getestet wurde, retrospektiv zu analysieren. Wir möchten herausfinden, ob diese Patienten häufiger einen Zinkmangel aufweisen und ob dieser Mangel mit einer aktiveren Erkrankung oder höheren Entzündungswerten im Blut zusammenhängt.

Das Ziel ist es, besser zu verstehen, wie Zink diese Erkrankungen beeinflussen kann und ob die Überprüfung des Zinkspiegels dazu beitragen könnte, die Patientenversorgung in Zukunft zu verbessern – beispielsweise durch Ernährungsberatung oder gegebenenfalls durch Nahrungsergänzungsmittel.

Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) sind autoinflammatorische Erkrankungen, die durch eine Mutation im NLRP3-Gen verursacht werden und zu übermäßigen Entzündungen führen. Das Ziel dieses Forschungsprojekts ist es, den möglichen Zusammenhang zwischen CAPS und eosinophiler Meningitis, einer bisher nicht beschriebenen Komplikation dieser Erkrankung, zu beschreiben. Eosinophile Meningitis wird im Allgemeinen mit infektiösen oder entzündlichen Ursachen in Verbindung gebracht und ist im Zusammenhang mit autoinflammatorischen Erkrankungen noch wenig erforscht.

Beurteilung des Vorhandenseins von Anti-IFN-alpha2-AAk in einer französischen multizentrischen Kohorte von pädiatrischen Patienten mit SLE

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist. In der Regel sind zwei pathogene Varianten für die Manifestation erforderlich, aber einige Patienten mit nur einer Variante können moderate Symptome entwickeln. Bisher wurde kein spezifischer Aktivitätsmarker identifiziert, da die klassischen Entzündungsmarker nicht spezifisch genug sind. In dieser Studie soll untersucht werden, ob Serum-Calprotectin als spezifischer Biomarker für die FMF-Aktivität dienen könnte und ob es als Entscheidungshilfe für die Einleitung einer Colchicin-Behandlung bei heterozygoten Patienten dienen könnte.

Eine seltene Erkrankung im frühen Kindesalter verstehen
Juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist eine Art von Gelenkentzündung, die Kinder betrifft. Wenn sie bei Kindern unter 1 Jahr auftritt, ist sie sehr selten und kann schwer zu erkennen sein. Die ersten Anzeichen können subtil sein, und die Diagnose kann einige Zeit dauern.

Worum geht es in dieser Studie?
Unsere Studie konzentriert sich darauf, zu verstehen, wie sich JIA bei Säuglingen zeigt, einschließlich
- Was die ersten Symptome sind
- Wie lange es dauert, bis eine Diagnose gestellt wird
- Welche Arten von JIA es gibt
- Welche Behandlungen eingesetzt werden
- Wie sich die Krankheit bei Kindern im Laufe der Zeit auswirkt
Wir vergleichen diese Babys auch mit etwas älteren Kindern (im Alter von 1 bis 6 Jahren), die ebenfalls an JIA erkrankt sind, um zu sehen, wie sich die Krankheit je nach Alter unterscheiden könnte.

Botschaft zum Mitnehmen
Wenn Ihr Baby unerklärliche Schwellungen, Steifheit oder Schmerzen in den Gelenken zeigt - vor allem ohne Anzeichen einer Infektion -, sollten Sie mit einem Kinderarzt oder Spezialisten sprechen. Je eher wir verstehen, was los ist, desto besser können wir helfen.