Dieses Projekt konzentriert sich auf Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber (FMF), einer seltenen genetischen Erkrankung, die wiederholte Fieber- und Entzündungsschübe verursacht.
Die Standardbehandlung für FMF ist ein Medikament namens Colchicin, das hilft, Anfälle und Komplikationen zu verhindern. Bei einigen Patienten reicht Colchicin allein jedoch nicht aus, um die Krankheit zu kontrollieren: Diese Situation wird als Colchicin-Resistenz bezeichnet.
Heute verwenden verschiedene Ärzte und Zentren möglicherweise unterschiedliche Kriterien, um zu entscheiden, wann Colchicin nicht mehr wirksam ist und wann zusätzliche Behandlungen (wie biologische Arzneimittel) erforderlich sind. Dies kann zu einem ungleichen Zugang zu Therapien und einer uneinheitlichen Versorgung der Patienten in verschiedenen Ländern und Gesundheitssystemen führen.
Das Ziel dieses Projekts ist es, die von Ärzten in den JIR CliPS-Fragebögen gemeldeten Informationen mit den realen klinischen Daten zu vergleichen, die in drei großen internationalen Registern erfasst sind. Auf diese Weise möchten wir verstehen, wie Colchicin-Resistenz bei FMF in der täglichen Praxis erkannt und behandelt wird, und die Konsistenz und Vollständigkeit dieser verschiedenen Datenquellen in Bezug auf Krankheitsaktivität, Behandlungsgeschichte und Labormarker bewerten.
Im Wesentlichen wollen wir die Angaben von Ärzten zur Colchicin-Resistenz in der klinischen Praxis anhand standardisierter Fragebögen (JIR CliPS-Fragebögen) mit den tatsächlichen Maßnahmen vergleichen, die in internationalen Patientenregistern dokumentiert sind.
Durch den Vergleich, wie Ärzte in verschiedenen Ländern Colchicin-resistente FMF erkennen und behandeln, wird das Projekt dazu beitragen, Unterschiede zwischen klinischen Leitlinien und der Praxis hervorzuheben, Muster bei der Verdachtsdiagnose und Behandlung von Resistenzen zu identifizieren, die Erstellung einer gemeinsamen internationalen Definition von Colchicin-Resistenz zu unterstützen und eine gleichberechtigtere und personalisierte Versorgung von FMF-Patienten zu fördern, unabhängig davon, wo sie leben.

Letztendlich ist es unser Ziel, das Verständnis zu verbessern, Ungleichheiten zu verringern und Patienten dabei zu helfen, die richtige Behandlung zum richtigen Zeitpunkt zu erhalten.

Epidemiologische Beschreibung der JIR-Kohorte jugendlicher neuropsychiatrischer Lupus erythematodes. Vorläufige Studie, die den Weg für eine sekundäre deskriptive Studie über betroffene neuropsychiatrische systemische Lupuserkrankungen bei pädiatrischem Lupus ebnen wird.

Wir sind Teil einer internationalen Forschungsstudie, die sich darauf konzentriert, bessere Behandlungsstrategien für Kinder und Jugendliche mit Lupus zu finden. Da Lupus bei jungen Menschen selten auftritt, ist es wichtig, Daten aus verschiedenen Ländern zu kombinieren, um die Krankheit besser zu verstehen.
Unser Register teilt Daten auf sichere Weise mit Teams der University of Liverpool (Großbritannien) und der Duke University (USA), die mit anderen großen Registern in Großbritannien und den USA zusammenarbeiten. Ziel ist es, Behandlungsziele wie „Remission“ oder „geringe Krankheitsaktivität“ zu definieren und zu verstehen, wie sich das Erreichen dieser Ziele auf die langfristige Gesundheit der Patienten auswirkt.