Trwające projekty JIR

Celem tego projektu jest porównanie informacji przekazanych przez lekarzy w kwestionariuszach JIR CliPS z rzeczywistymi danymi klinicznymi zapisanymi w trzech dużych międzynarodowych rejestrach. W ten sposób chcemy zrozumieć, w jaki sposób rozpoznaje się i leczy oporność na kolchicynę w FMF w codziennej praktyce, a także ocenić spójność i kompletność tych różnych źródeł danych dotyczących aktywności choroby, historii leczenia i markerów laboratoryjnych.
Zasadniczo naszym celem jest porównanie informacji przekazywanych przez lekarzy na temat oporności na kolchicynę w praktyce klinicznej za pomocą standardowych kwestionariuszy (kwestionariuszy JIR CliPS) z rzeczywistymi działaniami, udokumentowanymi w międzynarodowych rejestrach pacjentów.
Porównując sposoby rozpoznawania i leczenia FMF opornej na kolchicynę przez lekarzy z różnych krajów, projekt pomoże uwypuklić różnice między wytycznymi klinicznymi a rzeczywistą praktyką, zidentyfikować wzorce podejrzeń i leczenia oporności, wesprzeć stworzenie wspólnej międzynarodowej definicji oporności na kolchicynę oraz promować bardziej równą i spersonalizowaną opiekę nad pacjentami z FMF, niezależnie od miejsca ich zamieszkania.

Ostatecznie naszym celem jest poprawa zrozumienia, zmniejszenie dysproporcji i pomoc pacjentom w uzyskaniu odpowiedniego leczenia we właściwym czasie.

Opis epidemiologiczny kohorty JIR młodzieńczego tocznia rumieniowatego neuropsychiatrycznego. Badanie wstępne, które utoruje drogę do wtórnego badania opisowego dotyczącego dotkniętego tocznia układowego neuropsychiatrycznego w wieku dziecięcym.

Jesteśmy częścią międzynarodowego badania naukowego, którego celem jest znalezienie lepszych strategii leczenia dzieci i młodzieży z toczniem. Ponieważ toczeń u młodych osób występuje rzadko, ważne jest łączenie danych z różnych krajów, aby lepiej zrozumieć tę chorobę.
Nasz rejestr bezpiecznie udostępnia dane zespołom Uniwersytetu w Liverpoolu (Wielka Brytania) i Uniwersytetu Duke'a (USA), które współpracują z innymi dużymi rejestrami w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Celem jest określenie celów leczenia, takich jak „remisja” lub „niska aktywność choroby”, oraz zrozumienie, jak osiągnięcie tych celów wpływa na długoterminowy stan zdrowia pacjentów.

W niniejszym badaniu oceniano wpływ anakinry na stan zapalny i tętniaki tętnic wieńcowych u dzieci z chorobą Kawasaki. Celem badania było udoskonalenie strategii terapeutycznych i długoterminowych wyników leczenia kardiologicznego.

Szwajcarski Federalny Urząd Zdrowia Publicznego (BAG) zwrócił się do firmy Novartis Switzerland z prośbą o coroczne raportowanie stosowania kanakinumabu u szwajcarskich pacjentów z FMF, MKD lub TRAPS. Raporty te pozwolą BAG na ocenę wpływu ekonomicznego tego leczenia.

Surowe dane są analizowane przez zespół Fondation RES, który przygotuje raport zawierający dane zagregowane. Żadne dane indywidualne nie będą udostępniane Novartis ani BAG.

Choroby autozapalne to rzadkie schorzenia, w których układ odpornościowy staje się nadaktywny, powodując nawracające epizody gorączki, bólu i stanu zapalnego. Cynk jest niezbędnym składnikiem odżywczym, który pomaga regulować układ odpornościowy. Zbyt niski poziom cynku może nasilać stan zapalny. Jednak cynk jest rzadko oznaczany u pacjentów z chorobami autozapalnymi, a jego potencjalna rola w tych schorzeniach jest nadal niejasna.

Niniejsze badanie ma na celu retrospektywną analizę dokumentacji medycznej pacjentów leczonych w szpitalu w Wersalu z powodu choroby autozapalnej, u których badano poziom cynku. Chcemy dowiedzieć się, czy u tych pacjentów występuje większe prawdopodobieństwo niedoboru cynku i czy niedobór ten jest powiązany z bardziej aktywną chorobą lub wyższym poziomem stanu zapalnego we krwi.

Celem jest lepsze zrozumienie wpływu cynku na te choroby i czy sprawdzanie poziomu cynku może pomóc w poprawie opieki nad pacjentem w przyszłości — na przykład poprzez porady dietetyczne lub suplementację, jeśli zajdzie taka potrzeba.

Okresowe zespoły kriopirynowe (CAPS) to choroby autozapalne wywołane mutacją w genie NLRP3, prowadzącą do nadmiernego stanu zapalnego. Celem niniejszego projektu badawczego jest opisanie możliwego związku między CAPS a eozynofilowym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, dotychczas nieopisanym powikłaniem tej choroby. Eozynofilowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych jest na ogół związane z przyczynami zakaźnymi lub zapalnymi i pozostaje mało zbadane w kontekście chorób autozapalnych.

Ocena obecności przeciwciał anty-IFN-alfa2 AAbs we francuskiej wieloośrodkowej kohorcie pacjentów pediatrycznych z SLE

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nawracającymi epizodami zapalenia. Zazwyczaj wymaga dwóch wariantów patogennych do manifestacji, ale u niektórych pacjentów z tylko jednym wariantem mogą wystąpić umiarkowane objawy. Obecnie nie zidentyfikowano żadnego specyficznego markera aktywności, ponieważ klasycznym markerom stanu zapalnego brakuje specyficzności. Niniejsze badanie ma na celu ustalenie, czy kalprotektyna w surowicy może służyć jako specyficzny biomarker aktywności FMF i czy może pomóc w podjęciu decyzji o rozpoczęciu leczenia kolchicyną u heterozygotycznych pacjentów.

Zrozumienie rzadkiego schorzenia we wczesnym dzieciństwie
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) to rodzaj zapalenia stawów, które dotyka dzieci. Kiedy pojawia się u niemowląt poniżej 1 roku życia, jest bardzo rzadkie i może być trudne do rozpoznania. Wczesne objawy mogą być subtelne, a diagnoza może wymagać czasu.

Czego dotyczy to badanie?
Nasze badanie koncentruje się na zrozumieniu, w jaki sposób JIA pojawia się u niemowląt, w tym:
- Jakie są pierwsze objawy
- Jak długo trwa postawienie diagnozy
- Jakie rodzaje JIA występują
- Jakie metody leczenia są stosowane
- Jak choroba wpływa na dzieci w czasie
Porównujemy również te niemowlęta z nieco starszymi dziećmi (w wieku od 1 do 6 lat), które również cierpią na JIA, aby zobaczyć, jak choroba może się różnić w zależności od wieku.

Wiadomość na wynos
Jeśli Twoje dziecko wykazuje niewyjaśniony obrzęk, sztywność lub ból stawów - zwłaszcza bez objawów infekcji - porozmawiaj z pediatrą lub specjalistą. Im szybciej zrozumiemy, co się dzieje, tym lepiej będziemy mogli pomóc.