مشاريع JIR الجارية

يركز هذا المشروع على المرضى المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)، وهي مرض وراثي نادر يسبب نوبات متكررة من الحمى والالتهاب.
العلاج القياسي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هو دواء يسمى كولشيسين، الذي يساعد على منع النوبات والمضاعفات. ومع ذلك، في بعض المرضى، لا يكفي الكولشيسين وحده للسيطرة على المرض: هذه الحالة تعرف باسم مقاومة الكولشيسين.
اليوم، قد يستخدم مختلف الأطباء والمراكز معايير مختلفة لتحديد متى يصبح الكولشيسين غير فعال ومتى تكون هناك حاجة إلى علاجات إضافية (مثل الأدوية البيولوجية). وهذا يمكن أن يؤدي إلى عدم المساواة في الوصول إلى العلاجات وعدم اتساق الرعاية المقدمة للمرضى عبر البلدان وأنظمة الرعاية الصحية.
الهدف من هذا المشروع هو مقارنة المعلومات التي أبلغ عنها الأطباء من خلال استبيانات JIR CliPS مع البيانات السريرية الواقعية المسجلة في ثلاثة سجلات دولية كبيرة. من خلال القيام بذلك، نسعى إلى فهم كيفية تحديد مقاومة الكولشيسين في FMF وإدارتها في الممارسة اليومية، وتقييم اتساق واكتمال مصادر البيانات المختلفة هذه فيما يتعلق بنشاط المرض وتاريخ العلاج وعلامات المختبر.
بشكل أساسي، نهدف إلى مقارنة ما يبلغ عنه الأطباء بشأن مقاومة الكولشيسين في الممارسة السريرية من خلال استبيانات موحدة (استبيانات JIR CliPS) مع ما يتم فعله بالفعل، كما هو موثق في السجلات الدولية للمرضى.
من خلال مقارنة كيفية تعرف الأطباء في مختلف البلدان على FMF المقاوم للكولشيسين وعلاجه، سيساعد المشروع في تسليط الضوء على الاختلافات بين الإرشادات السريرية والممارسة الواقعية، وتحديد أنماط الاشتباه في المقاومة وعلاجها، ودعم وضع تعريف دولي مشترك لمقاومة الكولشيسين، وتعزيز رعاية أكثر مساواة وتخصيصًا لمرضى FMF، بغض النظر عن مكان إقامتهم.

في النهاية، هدفنا هو تحسين الفهم وتقليل التفاوتات ومساعدة المرضى على تلقي العلاج المناسب في الوقت المناسب.

الوصف الوبائي لمجموعة JIR من حالات الذئبة الحمامية العصبية النفسية لدى الأطفال. دراسة أولية ستمهد الطريق لدراسة وصفية ثانوية حول الذئبة الجهازية العصبية النفسية المصابة في حالات الذئبة التي تظهر في مرحلة الطفولة.

نحن جزء من دراسة بحثية دولية تركز على إيجاد استراتيجيات علاجية أفضل للأطفال والمراهقين المصابين بمرض الذئبة. ونظرًا لندرة الإصابة بمرض الذئبة بين الشباب، من المهم الجمع بين البيانات من مختلف البلدان لفهم المرض بشكل أفضل.
يتبادل سجلنا البيانات بشكل آمن مع فرق من جامعة ليفربول (المملكة المتحدة) وجامعة ديوك (الولايات المتحدة الأمريكية)، التي تعمل مع سجلات كبيرة أخرى في المملكة المتحدة والولايات المتحدة. الهدف هو تحديد أهداف للعلاج، مثل ”الهدوء“ أو ”انخفاض نشاط المرض“، وفهم كيفية تأثير تحقيق هذه الأهداف على صحة المرضى على المدى الطويل.

تقيّم هذه الدراسة تأثير عقار أناكينرا على الالتهاب وتمدد الأوعية التاجية لدى الأطفال
المصابين بمرض كاواساكي. وتهدف إلى تحسين الاستراتيجيات العلاجية والنتائج القلبية الوعائية على المدى الطويل.

يطلب المكتب الفيدرالي السويسري للصحة العامة (BAG) من شركة Novartis Switzerland مشاركته تقريرًا سنويًا يوضح استخدام عقار كاناكينوماب في علاج المرضى السويسريين المصابين بمرض FMF أو MKD أو TRAPS. ستسمح هذه التقارير للمكتب الفيدرالي السويسري للصحة العامة (BAG) بتقييم الأثر الاقتصادي لهذا العلاج.

يتم تحليل البيانات الأولية من قبل فريق مؤسسة RES الذي سيقوم بإعداد تقرير بالبيانات المجمعة. لن يتم مشاركة أي بيانات فردية مع نوفارتيس و BAG.

الأمراض الالتهابية الذاتية هي حالات نادرة يصبح فيها الجهاز المناعي مفرط النشاط، مما يتسبب في نوبات متكررة من الحمى والألم والالتهاب. الزنك هو عنصر غذائي أساسي يساعد في تنظيم الجهاز المناعي. عندما تكون مستويات الزنك منخفضة للغاية، فقد يؤدي ذلك إلى تفاقم الالتهاب. ومع ذلك، نادرًا ما يتم قياس الزنك في المرضى الذين يعانون من أمراض التهابية ذاتية، ولا يزال دوره المحتمل في هذه الحالات غير واضح.

تهدف هذه الدراسة إلى تحليل السجلات الطبية للمرضى الذين تمت متابعتهم في مستشفى فرساي بسبب مرض التهابي ذاتي وتم فحص مستويات الزنك لديهم. نريد معرفة ما إذا كان هؤلاء المرضى أكثر عرضة لنقص الزنك وما إذا كان هذا النقص مرتبطًا بمرض أكثر نشاطًا أو مستويات أعلى من الالتهاب في الدم.

الهدف هو فهم أفضل لكيفية تأثير الزنك على هذه الأمراض وما إذا كان فحص مستويات الزنك يمكن أن يساعد في تحسين رعاية المرضى في المستقبل — على سبيل المثال، من خلال تقديم نصائح غذائية أو مكملات غذائية إذا لزم الأمر.

المتلازمات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين (CAPS) هي أمراض التهابية ذاتية تسببها طفرة في جين NLRP3، مما يؤدي إلى التهاب مفرط. الهدف من هذا المشروع البحثي هو وصف الارتباط المحتمل بين CAPS والتهاب السحايا اليوزيني، وهو أحد المضاعفات غير الموصوفة سابقًا لهذا المرض. يرتبط التهاب السحايا اليوزيني عمومًا بأسباب معدية أو التهابية، ولا يزال قليل الدراسة في سياق الأمراض الالتهابية الذاتية.

تقييم وجود أجسام مضادة لـ IFN-alpha2 في مجموعة فرنسية متعددة المراكز من الأطفال المصابين بمرض الذئبة الحمامية الجهازية

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) مرض وراثي يتميز بنوبات التهاب متكررة. يتطلب عادةً وجود متغيرين ممرضين لظهور أعراضه، ولكن قد يُصاب بعض المرضى الذين يحملون متغيرًا واحدًا فقط بأعراض متوسطة. حاليًا، لم يُحدد أي مؤشر نشاط محدد، نظرًا لافتقار المؤشرات الالتهابية التقليدية للدقة. تهدف هذه الدراسة إلى تحديد ما إذا كان الكالبروتكتين في المصل يُمكن أن يكون مؤشرًا حيويًا محددًا لنشاط حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، وما إذا كان يُمكن أن يُساعد في توجيه قرار بدء العلاج بالكولشيسين لدى المرضى غير المتماثلين.

فهم حالة نادرة في مرحلة الطفولة المبكرة
التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي (JIA) هو نوع من التهاب المفاصل يصيب الأطفال. عند ظهوره لدى الرضع دون سن عام واحد، يكون نادرًا جدًا وقد يصعب تشخيصه. قد تكون العلامات المبكرة خفية، وقد يستغرق التشخيص وقتًا.

ما موضوع هذه الدراسة؟

تركز دراستنا على فهم كيفية ظهور التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي لدى الرضع، بما في ذلك:
· الأعراض الأولى
· المدة التي يستغرقها التشخيص
· أنواع التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي
· العلاجات المستخدمة
· كيف تؤثر هذه الحالة على الأطفال مع مرور الوقت؟ نقارن أيضًا هؤلاء الرضع بأطفال أكبر سنًا بقليل (من سنة إلى ست سنوات) مصابين أيضًا بالتهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي، لمعرفة كيف قد يختلف المرض باختلاف العمر.

الخلاصة
إذا أظهر طفلك تورمًا أو تصلبًا أو ألمًا غير مبرر في مفاصله - خاصةً دون ظهور علامات عدوى - فتحدث إلى طبيب أطفال أو أخصائي. كلما فهمنا ما يحدث في وقت مبكر، كلما تمكنا من تقديم المساعدة بشكل أفضل.