Este projeto centra-se em doentes com febre familiar do Mediterrâneo (FMF), uma doença genética rara que causa episódios repetidos de febre e inflamação.
O tratamento padrão para a FMF é um medicamento chamado colchicina, que ajuda a prevenir crises e complicações. No entanto, em alguns doentes, a colchicina por si só não é suficiente para controlar a doença: esta situação é conhecida como resistência à colchicina.
Atualmente, diferentes médicos e centros podem utilizar critérios diferentes para decidir quando é que a colchicina deixa de ser eficaz e quando são necessários tratamentos adicionais (como medicamentos biológicos). Isto pode levar ao acesso desigual às terapêuticas e a cuidados inconsistentes para os doentes em diferentes países e sistemas de saúde.
O objetivo deste projeto é comparar a informação reportada pelos médicos através dos questionários JIR CliPS com os dados clínicos reais registados em três grandes registos internacionais. Ao fazê-lo, procurámos compreender como a resistência à colchicina na FMF é identificada e gerida na prática diária e avaliar a consistência e a completude destas diferentes fontes de dados em relação à atividade da doença, ao historial de tratamento e aos marcadores laboratoriais.
Basicamente, o nosso objetivo é comparar o que os médicos relatam sobre a resistência à colchicina na prática clínica através de questionários padronizados (os questionários JIR CliPS) com o que é realmente feito, como documentado nos registos internacionais de doentes.

Ao comparar a forma como os médicos de diferentes países reconhecem e tratam a FMF resistente à colchicina, o projeto ajudará a destacar as diferenças entre as orientações clínicas e a prática real, a identificar padrões em como a resistência é suspeitada e tratada, a apoiar a criação de uma definição internacional partilhada de resistência à colchicina e a promover cuidados mais iguais e personalizados para os doentes com FMF, independentemente do local onde vivem.

Em última análise, o nosso objetivo é melhorar a compreensão, reduzir as disparidades e ajudar os doentes a receber o tratamento certo no momento certo.

Descrição epidemiológica da coorte JIR de lúpus eritematoso neuropsiquiátrico juvenil. Estudo preliminar que abrirá caminho para um segundo estudo descritivo sobre o lúpus sistémico neuropsiquiátrico em doentes com lúpus de início na infância.

Fazemos parte de um estudo de investigação internacional focado na procura de melhores estratégias de tratamento para crianças e adolescentes que vivem com lúpus. Como o lúpus nos jovens é raro, é importante combinar dados de diferentes países para melhor compreender a doença.
O nosso registo partilha dados de forma segura com equipas da Universidade de Liverpool (Reino Unido) e da Universidade de Duke (EUA), que estão a trabalhar com outros grandes registos no Reino Unido e nos EUA. O objetivo é definir metas para o tratamento, como "remissão" ou "baixa atividade da doença", e perceber como é que atingir essas metas afeta a saúde dos doentes a longo prazo.