JIR ongoing projects

Este projeto centra-se em doentes com febre familiar do Mediterrâneo (FMF), uma doença genética rara que causa episódios repetidos de febre e inflamação.
O tratamento padrão para a FMF é um medicamento chamado colchicina, que ajuda a prevenir crises e complicações. No entanto, em alguns doentes, a colchicina por si só não é suficiente para controlar a doença: esta situação é conhecida como resistência à colchicina.
Atualmente, diferentes médicos e centros podem utilizar critérios diferentes para decidir quando é que a colchicina deixa de ser eficaz e quando são necessários tratamentos adicionais (como medicamentos biológicos). Isto pode levar ao acesso desigual às terapêuticas e a cuidados inconsistentes para os doentes em diferentes países e sistemas de saúde.
O objetivo deste projeto é comparar a informação reportada pelos médicos através dos questionários JIR CliPS com os dados clínicos reais registados em três grandes registos internacionais. Ao fazê-lo, procurámos compreender como a resistência à colchicina na FMF é identificada e gerida na prática diária e avaliar a consistência e a completude destas diferentes fontes de dados em relação à atividade da doença, ao historial de tratamento e aos marcadores laboratoriais.
Basicamente, o nosso objetivo é comparar o que os médicos relatam sobre a resistência à colchicina na prática clínica através de questionários padronizados (os questionários JIR CliPS) com o que é realmente feito, como documentado nos registos internacionais de doentes.

Ao comparar a forma como os médicos de diferentes países reconhecem e tratam a FMF resistente à colchicina, o projeto ajudará a destacar as diferenças entre as orientações clínicas e a prática real, a identificar padrões em como a resistência é suspeitada e tratada, a apoiar a criação de uma definição internacional partilhada de resistência à colchicina e a promover cuidados mais iguais e personalizados para os doentes com FMF, independentemente do local onde vivem.

Em última análise, o nosso objetivo é melhorar a compreensão, reduzir as disparidades e ajudar os doentes a receber o tratamento certo no momento certo.

Descrição epidemiológica da coorte JIR de lúpus eritematoso neuropsiquiátrico juvenil. Estudo preliminar que abrirá caminho para um segundo estudo descritivo sobre o lúpus sistémico neuropsiquiátrico em doentes com lúpus de início na infância.

Fazemos parte de um estudo de investigação internacional focado na procura de melhores estratégias de tratamento para crianças e adolescentes que vivem com lúpus. Como o lúpus nos jovens é raro, é importante combinar dados de diferentes países para melhor compreender a doença.
O nosso registo partilha dados de forma segura com equipas da Universidade de Liverpool (Reino Unido) e da Universidade de Duke (EUA), que estão a trabalhar com outros grandes registos no Reino Unido e nos EUA. O objetivo é definir metas para o tratamento, como "remissão" ou "baixa atividade da doença", e perceber como é que atingir essas metas afeta a saúde dos doentes a longo prazo.

Este estudo avalia o efeito do Anakinra na inflamação e nos aneurismas coronários em crianças com doença de Kawasaki. O seu objetivo é melhorar as estratégias terapêuticas e os resultados cardiovasculares a longo prazo.

O Departamento Federal de Saúde Pública da Suíça (BAG, na sigla em inglês) solicitou à Novartis Suíça um relatório anual sobre a utilização de canaquinumab em doentes suíços com FMF, MKD ou TRAPS. Estes relatórios permitirão ao BAG avaliar o impacto económico deste tratamento.

Os dados brutos são analisados ​​pela equipa da Fundação RES, que elaborará um relatório com dados agregados. Nenhum dado individual será partilhado com a Novartis e o BAG.

As doenças autoinflamatórias são condições raras em que o sistema imunitário se torna hiperativo, causando episódios repetidos de febre, dor e inflamação. O zinco é um nutriente essencial que ajuda a regular o sistema imunitário. Quando os níveis de zinco são muito baixos, a inflamação pode agravar-se. No entanto, o zinco é raramente doseado em doentes com doenças autoinflamatórias, e o seu potencial papel nestas condições ainda não é claro.

Este estudo tem como objetivo analisar retrospetivamente os registos médicos de doentes acompanhados no Hospital de Versalhes por doença autoinflamatória e que tiveram os seus níveis de zinco doseados. Queremos descobrir se estes doentes têm maior probabilidade de apresentar uma deficiência de zinco e se esta deficiência está relacionada com uma doença mais ativa ou com níveis mais elevados de inflamação no sangue.

O objetivo é compreender melhor como o zinco pode influenciar estas doenças e se a verificação dos níveis de zinco pode ajudar a melhorar os cuidados prestados aos doentes no futuro — por exemplo, através de orientações dietéticas ou suplementação, se necessário.

As síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) são doenças autoinflamatórias causadas por uma mutação no gene NLRP3, que leva a uma inflamação excessiva. O objetivo deste projeto de investigação é descrever a possível associação entre o CAPS e a meningite eosinofílica, uma complicação desta doença ainda não descrita. A meningite eosinofílica está geralmente associada a causas infeciosas ou inflamatórias e permanece pouco estudada no contexto das doenças autoinflamatórias.

Avaliar a presença de AAbs anti-IFN-alfa2 em uma coorte multicêntrica francesa de pacientes pediátricos com LES

A febre mediterrânica familiar (FMF) é uma doença genética caracterizada por episódios recorrentes de inflamação. Normalmente, requer duas variantes patogénicas para se manifestar, mas alguns doentes com apenas uma variante podem desenvolver sintomas moderados. Atualmente, não foi identificado nenhum marcador de atividade específico, uma vez que os marcadores inflamatórios clássicos carecem de especificidade. Este estudo tem como objetivo determinar se a calprotectina sérica pode servir como um biomarcador específico da atividade da FMF e se pode ajudar a orientar a decisão de iniciar o tratamento com colchicina em doentes heterozigóticos.

Compreender uma doença rara na primeira infância
A artrite idiopática juvenil (AIJ) é um tipo de inflamação das articulações que afecta as crianças. Quando aparece em bebés com menos de 1 ano de idade, é muito rara e pode ser difícil de reconhecer. Os primeiros sinais podem ser subtis e o diagnóstico pode demorar algum tempo.

Qual é o objetivo deste estudo?
O nosso estudo centra-se na compreensão de como a AIJ aparece nos bebés, incluindo:
- Quais são os primeiros sintomas
- Quanto tempo demora a obter um diagnóstico
- Que tipos de AIJ ocorrem
- Que tratamentos são utilizados
- Como é que a doença afecta as crianças ao longo do tempo
Também comparamos estes bebés com crianças ligeiramente mais velhas (com idades entre 1 e 6 anos) que também têm AIJ, para ver como a doença pode diferir consoante a idade.

Takeaway Message
Se o seu bebé apresentar inchaço, rigidez ou dor inexplicáveis nas articulações - especialmente sem sinais de infeção - fale com um pediatra ou especialista. Quanto mais cedo percebermos o que se está a passar, melhor podemos ajudar.