Έργα σε εξέλιξη του JIR

Το έργο αυτό επικεντρώνεται σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό (FMF), μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής.
Η τυπική θεραπεία για τον FMF είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται κολχικίνη, το οποίο βοηθά στην πρόληψη των κρίσεων και των επιπλοκών. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, η κολχικίνη από μόνη της δεν αρκεί για τον έλεγχο της νόσου: αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως αντοχή στην κολχικίνη.
Σήμερα, διαφορετικοί γιατροί και κέντρα μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά κριτήρια για να αποφασίσουν πότε η κολχικίνη δεν είναι πλέον αποτελεσματική και πότε απαιτούνται πρόσθετες θεραπείες (όπως βιολογικά φάρμακα). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε άνιση πρόσβαση σε θεραπείες και ασυνεπή φροντίδα για τους ασθενείς σε διάφορες χώρες και συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.
Σκοπός αυτού του έργου είναι να συγκρίνει τις πληροφορίες που αναφέρουν οι γιατροί μέσω των ερωτηματολογίων JIR CliPS με τα πραγματικά κλινικά δεδομένα που καταγράφονται σε τρία μεγάλα διεθνή μητρώα. Με αυτόν τον τρόπο, επιδιώκουμε να κατανοήσουμε πώς αναγνωρίζεται και αντιμετωπίζεται η αντοχή στην κολχικίνη στην FMF στην καθημερινή πρακτική και να αξιολογήσουμε τη συνέπεια και την πληρότητα αυτών των διαφορετικών πηγών δεδομένων όσον αφορά τη δραστηριότητα της νόσου, το ιστορικό θεραπείας και τους εργαστηριακούς δείκτες.
Βασικά, στόχος μας είναι να συγκρίνουμε τις αναφορές των γιατρών σχετικά με την ανθεκτικότητα στην κολχικίνη στην κλινική πρακτική μέσω τυποποιημένων ερωτηματολογίων (τα ερωτηματολόγια JIR CliPS) με την πραγματική πρακτική, όπως καταγράφεται στα διεθνή μητρώα ασθενών.
Συγκρίνοντας τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί σε διαφορετικές χώρες αναγνωρίζουν και θεραπεύουν την FMF ανθεκτική στην κολχικίνη, το πρόγραμμα θα συμβάλει στην ανάδειξη των διαφορών μεταξύ των κλινικών κατευθυντήριων γραμμών και της πραγματικής πρακτικής, στον εντοπισμό των προτύπων σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο υποψιάζεται και αντιμετωπίζεται η ανθεκτικότητα, στην υποστήριξη της δημιουργίας ενός κοινού διεθνούς ορισμού της ανθεκτικότητας στην κολχικίνη και στην προώθηση μιας πιο ισότιμης και εξατομικευμένης φροντίδας για τους ασθενείς με FMF, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους.

Τελικά, στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την κατανόηση, να μειώσουμε τις ανισότητες και να βοηθήσουμε τους ασθενείς να λάβουν τη σωστή θεραπεία την κατάλληλη στιγμή.

Επιδημιολογική περιγραφή της κοόρτης JIR για τον νεανικό νευροψυχιατρικό ερυθηματώδη λύκο. Προκαταρκτική μελέτη, η οποία θα ανοίξει το δρόμο για μια δευτερεύουσα περιγραφική μελέτη σχετικά με τον νευροψυχιατρικό συστηματικό λύκο σε παιδιά με λύκο που εκδηλώθηκε στην παιδική ηλικία.

Συμμετέχουμε σε μια διεθνή ερευνητική μελέτη που εστιάζει στην εξεύρεση καλύτερων στρατηγικών θεραπείας για παιδιά και εφήβους που πάσχουν από λύκο. Επειδή ο λύκος είναι σπάνιος στους νέους, είναι σημαντικό να συνδυάζονται δεδομένα από διαφορετικές χώρες για την καλύτερη κατανόηση της νόσου.
Το μητρώο μας μοιράζεται δεδομένα με ασφάλεια με ομάδες του Πανεπιστημίου του Λίβερπουλ (Ηνωμένο Βασίλειο) και του Πανεπιστημίου Duke (ΗΠΑ), οι οποίες συνεργάζονται με άλλα μεγάλα μητρώα στο Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ. Ο στόχος είναι να καθοριστούν στόχοι για τη θεραπεία, όπως «ύφεση» ή «χαμηλή δραστηριότητα της νόσου», και να κατανοηθεί πώς η επίτευξη αυτών των στόχων επηρεάζει τη μακροπρόθεσμη υγεία των ασθενών.

Η μελέτη αυτή αξιολογεί την επίδραση της ανακινρά στην φλεγμονή και στα στεφανιαία ανευρύσματα σε παιδιά
με νόσο Kawasaki. Στόχος της είναι η βελτίωση των θεραπευτικών στρατηγικών και των μακροπρόθεσμων καρδιαγγειακών
αποτελεσμάτων.

Η Ελβετική Ομοσπονδιακή Υπηρεσία Δημόσιας Υγείας, η BAG (Bundesamt für Gesundheit), ζητά από τη Novartis Switzerland να της κοινοποιεί ετήσια έκθεση στην οποία θα αναφέρονται τα στοιχεία χρήσης του canakinumab σε Ελβετούς ασθενείς με FMF, MKD ή TRAPS. Οι εκθέσεις αυτές θα επιτρέψουν στη BAG να αξιολογήσει τον οικονομικό αντίκτυπο αυτής της θεραπείας.

Τα ακατέργαστα δεδομένα αναλύονται από την ομάδα της Fondation RES, η οποία θα συντάξει μια έκθεση με συγκεντρωτικά δεδομένα. Δεν θα κοινοποιηθούν ατομικά δεδομένα στη Novartis και στο BAG.

Οι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες είναι σπάνιες παθήσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα γίνεται υπερδραστήριο, προκαλώντας επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, πόνου και φλεγμονής. Ο ψευδάργυρος είναι ένα απαραίτητο θρεπτικό συστατικό που βοηθά στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. Όταν τα επίπεδα ψευδαργύρου είναι πολύ χαμηλά, μπορεί να επιδεινωθεί η φλεγμονή. Ωστόσο, ο ψευδάργυρος σπάνια μετράται σε ασθενείς με αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες και ο πιθανός ρόλος του σε αυτές τις παθήσεις παραμένει ασαφής.

Η μελέτη αυτή έχει ως στόχο την αναδρομική ανάλυση των ιατρικών φακέλων ασθενών που παρακολουθήθηκαν στο νοσοκομείο της Βερσαλλίας για αυτοφλεγμονώδη νόσο και στους οποίους μετρήθηκαν τα επίπεδα ψευδαργύρου. Θέλουμε να διαπιστώσουμε εάν αυτοί οι ασθενείς είναι πιο επιρρεπείς σε έλλειψη ψευδαργύρου και εάν αυτή η έλλειψη συνδέεται με πιο ενεργή νόσο ή υψηλότερα επίπεδα φλεγμονής στο αίμα.

Ο στόχος είναι να κατανοήσουμε καλύτερα πώς ο ψευδάργυρος μπορεί να επηρεάσει αυτές τις ασθένειες και αν ο έλεγχος των επιπέδων ψευδαργύρου θα μπορούσε να συμβάλει στη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών στο μέλλον — για παράδειγμα, μέσω διατροφικών συμβουλών ή συμπληρωμάτων, αν χρειαστεί.

Τα σύνδρομα περιοδικής κρυοπυρίνης (CAPS) είναι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NLRP3, η οποία οδηγεί σε υπερβολική φλεγμονή. Σκοπός αυτού του ερευνητικού προγράμματος είναι να περιγράψει την πιθανή συσχέτιση μεταξύ των CAPS και της ηωσινοφιλικής μηνιγγίτιδας, μιας επιπλοκής αυτής της ασθένειας που δεν έχει περιγραφεί μέχρι σήμερα. Η ηωσινοφιλική μηνιγγίτιδα συνδέεται γενικά με μολυσματικές ή φλεγμονώδεις αιτίες και παραμένει ελάχιστα μελετημένη στο πλαίσιο των αυτοφλεγμονωδών ασθενειών.

Αξιολογήστε την παρουσία αντι-IFN-alpha2 AAbs σε μια γαλλική πολυκεντρική κοόρτη παιδιατρικών ασθενών με ΣΕΛ

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονής. Συνήθως απαιτεί δύο παθογόνες παραλλαγές για την εκδήλωσή της, αλλά ορισμένοι ασθενείς με μία μόνο παραλλαγή μπορεί να αναπτύξουν μέτρια συμπτώματα. Επί του παρόντος, δεν έχει προσδιοριστεί κανένας ειδικός δείκτης δραστηριότητας, καθώς οι κλασικοί φλεγμονώδεις δείκτες στερούνται εξειδίκευσης. Η παρούσα μελέτη αποσκοπεί στο να καθορίσει κατά πόσον η καλπροτεκτίνη ορού θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως ειδικός βιοδείκτης της δραστηριότητας του FMF και κατά πόσον θα μπορούσε να βοηθήσει στην καθοδήγηση της απόφασης για την έναρξη θεραπείας με κολχικίνη σε ετερόζυγους ασθενείς.

Κατανόηση μιας σπάνιας πάθησης στην πρώιμη παιδική ηλικία
Η νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα (JIA) είναι ένας τύπος φλεγμονής των αρθρώσεων που προσβάλλει τα παιδιά. Όταν εμφανίζεται σε βρέφη κάτω του 1 έτους, είναι πολύ σπάνια και μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστεί. Τα πρώιμα σημάδια μπορεί να είναι ανεπαίσθητα και η διάγνωση μπορεί να πάρει χρόνο.

Τι αφορά αυτή η μελέτη;
Η μελέτη μας επικεντρώνεται στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο εμφανίζεται η JIA στα μωρά, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
- Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα
- Πόσος χρόνος χρειάζεται για να γίνει διάγνωση
- Ποιοι τύποι JIA εμφανίζονται
- Ποιες θεραπείες χρησιμοποιούνται
- Πώς η πάθηση επηρεάζει τα παιδιά με την πάροδο του χρόνου
Συγκρίνουμε επίσης αυτά τα μωρά με λίγο μεγαλύτερα παιδιά (ηλικίας 1 έως 6 ετών) που έχουν επίσης JIA, για να δούμε πώς η νόσος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την ηλικία.

Μήνυμα
Εάν το μωρό σας παρουσιάζει ανεξήγητο πρήξιμο, δυσκαμψία ή πόνο στις αρθρώσεις του -ιδιαίτερα χωρίς σημάδια λοίμωξης- μιλήστε με έναν παιδίατρο ή ειδικό. Όσο πιο γρήγορα καταλάβουμε τι συμβαίνει, τόσο καλύτερα μπορούμε να βοηθήσουμε.