JIR-ի ընթացիկ նախագծեր
Ծանոթագրություն . Մեր տվյալների բազայի այն հիվանդներին, ովքեր նախընտրում են չմասնակցել կոնկրետ նախագծերին, խրախուսվում է իրենց ընտրությունը հայտնել իրենց բժիշկներին կամ կապվել մեր տվյալների պաշտպանության պատասխանատուի հետ: Խնդրում ենք նշել նախագծի անվանումը:
Մենք հարգում և աջակցում ենք ձեր որոշումները ծրագրի ներգրավման վերաբերյալ:
Շնորհակալություն մեր արժեքավոր բժշկական հետազոտական համայնքի մաս լինելու համար:
Ընթացիկ նախագծերի քանակը՝
10
Cr-FMF: Կոլխիցինի նկատմամբ դիմադրություն ընտանեկան Միջերկրածովյան տենդում
Այս նախագիծը կենտրոնացած է Միջերկրածովյան ընտանեկան տենդով (FMF) հիվանդների վրա, որը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է և առաջացնում է ջերմության ու բորբոքման կրկնվող դրվագներ։
FMF-ի ստանդարտ բուժումն է կոլխիցին կոչվող դեղամիջոցը, որը օգնում է կանխել նոպաները և բարդությունները։ Սակայն որոշ հիվանդների մոտ միայն կոլխիցինը բավարար չէ հիվանդությունը վերահսկելու համար. այս իրավիճակը կոչվում է կոլխիցինային դիմադրություն։
Այսօր տարբեր բժիշկներ և կենտրոններ կարող են կիրառել տարբեր չափանիշներ՝ որոշելու համար, թե երբ կոլխիցինը այլևս արդյունավետ չէ և երբ անհրաժեշտ են լրացուցիչ բուժումներ (օրինակ՝ կենսաբանական դեղամիջոցներ): Սա կարող է հանգեցնել թերապիաների անհավասար հասանելիության և հիվանդների համար անհամաչափ խնամքի տարբեր երկրներում և առողջապահական համակարգերում:
Այս նախագծի նպատակն է համեմատել բժիշկների կողմից JIR CliPS հարցաթերթիկների միջոցով ներկայացված տեղեկատվությունը երեք խոշոր միջազգային ռեգիստրներում գրանցված իրական կլինիկական տվյալների հետ։ Այս կերպ մենք ձգտում ենք հասկանալ, թե ինչպես է FMF-ում կոլչիցինի նկատմամբ դիմադրությունը հայտնաբերվում և կառավարվում առօրյա պրակտիկայում, ինչպես նաև գնահատել տարբեր տվյալների աղբյուրների համապատասխանությունն ու ամբողջականությունը հիվանդության ակտիվության, բուժման պատմության և լաբորատոր ցուցանիշների առումով։
Հիմնականում մենք նպատակ ունենք համեմատել, թե բժիշկները կլինիկական պրակտիկայում ստանդարտացված հարցաթերթիկների (JIR CliPS) միջոցով ինչ են հաղորդում կոլխիցինի նկատմամբ դիմադրության մասին, և ինչ է իրականում կատարվում՝ ինչպես դա փաստագրված է միջազգային հիվանդների ռեգիստրներում։
Տարբեր երկրների բժիշկների կողմից կոլխիցինի նկատմամբ դիմադրողական FMF-ի ճանաչման և բուժման մոտեցումները համեմատելով՝ նախագիծը կօգնի ընդգծել կլինիկական ուղեցույցների և իրական պրակտիկայի միջև առկա տարբերությունները, բացահայտել դիմադրողականության կասկածման և բուժման օրինաչափությունները, աջակցել կոլխիցինի նկատմամբ դիմադրողականության համատեղ միջազգային սահմանման ստեղծմանը, խթանել FMF-ով հիվանդների համար ավելի հավասար և անհատականացված խնամքը՝ անկախ նրանց բնակության վայրից։
Վերջնական նպատակն է բարելավել հասկացողությունը, նվազեցնել անհավասարությունները և օգնել հիվանդներին ստանալ ճիշտ բուժում ճիշտ ժամանակին։
Բազմակենտրոն նախագիծ
Վերսայլյան հիվանդանոց
Dr Veronique Hentgen, Dr Saverio La Bella
jNPSLE՝ մանկական նեյրոպսիխիատրիկ համակարգային լուպուս էրիթեմատոզ. էպիդեմիոլոգիական ուսումնասիրություն
JIR-կոհորտի դեռահաս նեյրոպսիխիատրիկ լուպուս էրիթեմատոզի էպիդեմիոլոգիական նկարագրություն։ Նախնական ուսումնասիրություն, որը կհարթի ճանապարհը երկրորդային նկարագրական ուսումնասիրության համար՝ մանկական տարիքում սկսված նեյրոպսիխիատրիկ համակարգային լուպուսով հիվանդների ուսումնասիրման նպատակով։
Մուլտիցենտրիկ նախագիծ
APHP - Տրուզո
Isabelle Melki, Aurélia Carbasse, Stéphanie Antoun
ՖՈՐԵՈՒՄ նախագիծ
Մենք մասնակցում ենք միջազգային հետազոտական ուսումնասիրությանը, որի նպատակն է գտնել լուպուսով ապրող երեխաների և դեռահասների բուժման ավելի արդյունավետ ռազմավարություններ։ Քանի որ երիտասարդների շրջանում լուպուսը հազվադեպ է հանդիպում, հիվանդությունը ավելի լավ հասկանալու համար կարևոր է համադրել տարբեր երկրների տվյալները։
Մեր ռեգիստրը անվտանգ կերպով կիսում է տվյալները Լիվերպուլի համալսարանի (Մեծ Բրիտանիա) և Դյուքի համալսարանի (ԱՄՆ) թիմերի հետ, որոնք համագործակցում են Մեծ Բրիտանիայի և ԱՄՆ-ի այլ խոշոր ռեգիստրների հետ։ Նպատակն է սահմանել բուժման նպատակներ, ինչպիսիք են «ռեմիսիան» կամ «հիվանդության ցածր ակտիվությունը», և հասկանալ, թե ինչպես են այդ նպատակների իրականացումը ազդում հիվանդների երկարաժամկետ առողջության վրա։
Eve Smith and Rebecca Sadun Լիվերպուլի համալսարանի համար
Alexandre Belot (պատասխանատու է JIR խմբաքանակի տվյալների համար)
Կավասակի Անակինրա – Անակինրան Կավասա կի հիվանդության մեջ. Առաջնային անոթային անևրիզմաների և բորբոքային մարկերների վրա ազդեցությունը
This study evaluates the effect of Anakinra on inflammation and coronary aneurysms in children
with Kawasaki disease. It aims to improve therapeutic strategies and long-term cardiovascular
outcomes.
Perrine Dusser-Benesty, AP-HP - Բիստրեի հիվանդանոց, Փարիզ, Ֆրանսիա
Ilaris®-ի կիրառումը Շվեյցարիայի FMF, TRAPS և HIDS/MKD հիվանդների մոտ
Շվեյցարիայի Ֆեդերալ հանրային առողջապահության գրասենյակը (BAG, Bundesamt für Gesundheit) խնդրում է Novartis Switzerland-ին ներկայացնել տարեկան զեկույց, որտեղ նշված կլինի canakinumab-ի կիրառումը Շվեյցարիայում FMF, MKD կամ TRAPS հիվանդություններով տառապող պացիենտների մոտ։ Այս զեկույցները թույլ կտան BAG-ին գնահատել այս բուժման տնտեսական ազդեցությունը։
Առաջնային տվյալները վերլուծվում են Fondation RES-ի թիմի կողմից, որը կպատրաստի համախմբված տվյալներով զեկույց։ Անհատական տվյալներ Novartis-ի և BAG-ի հետ չեն կիսվի։
Մուլտիցենտրիկ նախագիծ (միայն շվեյցարական կենտրոն) - Fondation RES
Ինֆլամմազինկ - ինքնաբորբոքային հիվանդություններով հիվանդների մոտ ցինկի մակարդակի ուսումնասիրություն
Ավտոբորբոքային հիվանդությունները հազվադեպ պայմաններ են, որոնց դեպքում իմունային համակարգը չափազանց ակտիվ է դառնում և առաջացնում է կրկնվող տենդի, ցավի և բորբոքման էպիզոդներ։ Ցինկը կենսական նշանակության հանքանյութ է, որը օգնում է կարգավորել իմունային համակարգը։ Երբ ցինկի մակարդակը չափազանց ցածր է, այն կարող է վատթարացնել բորբոքման ընթացքը։ Այնուամենայնիվ, ցինկը հազվադեպ է չափվում ավտոբորբոքային հիվանդություններով հիվանդների մոտ, և դրա հնարավոր դերը այս պայմաններում դեռևս պարզ չէ։
Այս ուսումնասիրության նպատակն է ռետրոսպեկտիվ կարգով վերլուծել Վերսայի հիվանդանոցում ինքնաբորբոքային հիվանդությամբ հետևվող և ցինկի մակարդակը ստուգված հիվանդների բժշկական փաստաթղթերը։ Մենք ցանկանում ենք պարզել՝ արդյոք այս հիվանդների մոտ ավելի հավանական է ցինկի պակասը և արդյոք այդ պակասը կապված է հիվանդության ավելի ակտիվ ընթացքի կամ արյան մեջ բորբոքային բարձր մակարդակների հետ։
Նպատակն է ավելի լավ հասկանալ, թե ինչպես ցինկը կարող է ազդել այս հիվանդությունների վրա և արդյոք ցինկի մակարդակի ստուգումը կարող է օգնել բարելավել հիվանդների խնամքը ապագայում՝ օրինակ՝ սննդաբանական խորհուրդների կամ անհրաժեշտության դեպքում հավելումների միջոցով։
Մոնոցենտրիկ նախագիծ
Dr Philippe Mertz, Dr Véronique Hentgen, Վերսալի հիվանդանոցային կենտրոն
CAPS-MEO՝ կրիոպիրինին կապված պարբերական համախտանիշների հետ ասոցա ցված էոզինոֆիլային մենինգիտ
Կրիոպիրինին կապված պարբերական համախտանիշները (CAPS) ինքնաբորբոքային հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են NLRP3 գենի մուտացիայի հետևանքով և հանգեցնում են չափազանց բորբոքային արձագանքի։ Այս հետազոտական նախագծի նպատակն է նկարագրել CAPS-ի և էոզինոֆիլային մենինգիտի հնարավոր կապը, որը այս հիվանդության նախկինում չնկարագրված բարդություն է։ Էոզինոֆիլային մենինգիտը սովորաբար կապված է ինֆեկցիոն կամ բորբոքային պատճառների հետ և ինքնաբորբոքային հիվանդությունների համատեքստում դեռևս քիչ է ուսումնասիրվել։
Moscovici Cécilia, Dr Paul Legendre, Ֆրանսիա, Լե Ման
Anti-IFN-alpha2 AAbs SLE ունեցող մանկական հիվանդների ֆրանսիական բազմակենտրոն խումբում
Գնահատեք հակա-IFN-alpha2 AAbs-ի առկայությունը SLE-ով մանկական հիվանդների ֆրանսիական բազմակենտրոն խմբերում
Alexandre Belot, Hospices Civils de Lyon, Լիոն, Ֆրանսիա
Սերումային կալպրոտեկտին՝ որպես ընտանեկան Միջերկրածովյան տենդի բորբոքային ակտիվության մարկեր
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը (ԸՄՏ) գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է բորբոքման կրկնվող դրվագներով: Այն սովորաբար պահանջում է երկու պաթոգեն տարբերակ դրսևորման համար, սակայն որոշ հիվանդներ, որոնք ունեն միայն մեկ տարբերակ, կարող են զարգացնել չափավոր ախտանիշներ: Ներկայումս որևէ հատուկ ակտիվության մարկեր չի հայտնաբերվել, քանի որ դասական բորբոքային մարկերները չունեն յուրահատկություն: Այս ուսումնասիրության նպատակն է պարզել, թե արդյոք շիճուկային կալպրոտեկտինը կարող է ծառայել որպես ԸՄՏ ակտիվության հատուկ բիոմարկեր և արդյոք այն կարող է օգնել ուղղորդել կոլխիցինով բուժումը սկսելու որոշումը հետերոզիգոտ հիվանդների մոտ:
Ֆանի Ֆարոն, Վերոնիկ Հենտգեն.
Մանկական ռևմատոլոգիա, Վերսալի հիվանդանոց, Վերսալ, Ֆրանսիա։
CEREMAIA. Ֆրանսիայի աուտոբորբոքային հիվանդությունների և ԱԱ ամիլոիդոզի ազգային ռեֆերենտ կենտրոն, Փարիզ, Ֆրանսիա։
Մանկական իդիոպաթիկ արթրիտ (JIA) նորածինների մոտ
Վաղ մանկության հազվագյուտ հիվանդության հասկացումը
Երիտասարդական իդիոպաթիկ արթրիտը (ՅԻԱ) հոդերի բորբոքման տեսակ է, որը ազդում է երեխաների վրա: Երբ այն ի հայտ է գալիս 1 տարեկանից փոքր նորածինների մոտ, այն շատ հազվադեպ է և դժվար է ճանաչել: Վաղ նշանները կարող են աննշան լինել, և ախտորոշումը կարող է ժամանակ պահանջել:
Ինչի՞ մասին է այս ուսումնասիրությունը:
Մեր ուսումնասիրությունը կենտրոնանում է այն բանի վրա, թե ինչպես է ՅԻԱ-ն դրսևորվում նորածինների մոտ, ներառյալ՝
· Որո՞նք են առաջին ախտանիշները
· Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում ախտորոշում ստանալու համար
· Ի՞նչ տեսակի ՅԻԱ-ներ են առաջանում
· Ի՞նչ բուժումներ են կիրառվում
· Ինչպես է վիճակը ազդում երեխաների վրա ժամանակի ընթացքում
Մենք նաև համեմատում ենք այս նորածիններին մի փոքր ավելի մեծ երեխաների հետ (1-ից 6 տարեկան), ովքեր նույնպես ունեն ՅԻԱ, որպեսզի տեսնենք, թե ինչպես կարող է հիվանդությունը տարբերվել տարիքից կախված:
Հիմնական հաղորդագրություն
Եթե ձեր երեխան ունի անհասկանալի այտուցվածություն, կոշտություն կամ ցավ հոդերում՝ հատկապես առանց վարակի նշանների, խոսեք մանկաբույժի կամ մասնագետի հետ: Որքան շուտ հասկանանք, թե ինչ է կատարվում, այնքան ավելի լավ կարող ենք օգնել:
Թիմի Շտրաուսը և Կատարինա Շուեցը
Մանկաբուժության ամբիոն, Բժշկության ֆակուլտետ և համալսարանական հիվանդանոց Կարլ Գուստավ Կարուս, Դրեզդենի Technische Universität, Գերմանիա
