Proyectos en curso del JIR

Este proyecto se centra en pacientes con fiebre mediterránea familiar (FMF), una enfermedad genética rara que provoca episodios repetidos de fiebre e inflamación.
El tratamiento estándar para la FMF es un medicamento llamado colchicina, que ayuda a prevenir los ataques y las complicaciones. Sin embargo, en algunos pacientes, la colchicina por sí sola no es suficiente para controlar la enfermedad: esta situación se conoce como resistencia a la colchicina.
Hoy en día, diferentes médicos y centros pueden utilizar criterios distintos para decidir cuándo la colchicina ya no es eficaz y cuándo se necesitan tratamientos adicionales (como fármacos biológicos). Esto puede dar lugar a un acceso desigual a las terapias y a una atención inconsistente para los pacientes en los distintos países y sistemas sanitarios.

El objetivo de este proyecto es comparar la información facilitada por los médicos a través de los cuestionarios JIR CliPS con los datos clínicos reales registrados en tres grandes registros internacionales. De este modo, pretendemos comprender cómo se identifica y se gestiona la resistencia a la colchicina en la FMF en la práctica diaria, y evaluar la coherencia y la exhaustividad de estas diferentes fuentes de datos en lo que respecta a la actividad de la enfermedad, el historial de tratamiento y los marcadores de laboratorio.
Básicamente, nuestro objetivo es comparar lo que los médicos informan sobre la resistencia a la colchicina en la práctica clínica a través de cuestionarios estandarizados (los cuestionarios JIR CliPS) con lo que realmente se hace, tal y como se documenta en los registros internacionales de pacientes.
Al comparar cómo los médicos de diferentes países reconocen y tratan la FMF resistente a la colchicina, el proyecto ayudará a poner de relieve las diferencias entre las directrices clínicas y la práctica real, a identificar patrones en la forma de sospechar y tratar la resistencia, a apoyar la creación de una definición internacional común de la resistencia a la colchicina y a promover una atención más equitativa y personalizada para los pacientes con FMF, independientemente del lugar donde vivan.

En última instancia, nuestro objetivo es mejorar la comprensión, reducir las disparidades y ayudar a los pacientes a recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno.

Descripción epidemiológica de la cohorte JIR de lupus eritematoso neuropsiquiátrico juvenil. Estudio preliminar que allanará el camino para un estudio descriptivo secundario sobre el lupus sistémico neuropsiquiátrico afectado en el lupus de inicio pediátrico.

Formamos parte de un estudio de investigación internacional centrado en encontrar mejores estrategias de tratamiento para niños y adolescentes que viven con lupus. Dado que el lupus en personas jóvenes es poco frecuente, es importante combinar datos de diferentes países para comprender mejor la enfermedad.
Nuestro registro comparte datos de forma segura con equipos de la Universidad de Liverpool (Reino Unido) y la Universidad de Duke (Estados Unidos), que colaboran con otros grandes registros del Reino Unido y Estados Unidos. El objetivo es definir objetivos para el tratamiento, como la «remisión» o la «baja actividad de la enfermedad», y comprender cómo el logro de estos objetivos afecta a la salud a largo plazo de los pacientes.

Este estudio evalúa el efecto de Anakinra sobre la inflamación y los aneurismas coronarios en niños
con enfermedad de Kawasaki. Su objetivo es mejorar las estrategias terapéuticas y los resultados cardiovasculares a largo plazo.

La Oficina Federal de Salud Pública de Suiza, la BAG (Bundesamt für Gesundheit), solicita a Novartis Suiza que comparta con ellos un informe anual en el que se indique el uso de canakinumab en pacientes suizos con FMF, MKD o TRAPS. Estos informes permitirán a la BAG evaluar el impacto económico de este tratamiento.

Los datos brutos son analizados por el equipo de la Fondation RES, que elaborará un informe con datos agregados. No se compartirán datos individuales con Novartis ni con la BAG.

Las enfermedades autoinflamatorias son afecciones poco frecuentes en las que el sistema inmunitario se vuelve hiperactivo, lo que provoca episodios repetidos de fiebre, dolor e inflamación. El zinc es un nutriente esencial que ayuda a regular el sistema inmunitario. Cuando los niveles de zinc son demasiado bajos, la inflamación puede empeorar. Sin embargo, rara vez se mide el zinc en pacientes con enfermedades autoinflamatorias, y su posible papel en estas afecciones aún no está claro.

El objetivo de este estudio es analizar retrospectivamente los historiales médicos de los pacientes seguidos en el hospital de Versalles por una enfermedad autoinflamatoria a los que se les realizaron pruebas de los niveles de zinc. Queremos averiguar si estos pacientes son más propensos a tener una deficiencia de zinc y si esta deficiencia está relacionada con una enfermedad más activa o con niveles más altos de inflamación en la sangre.

El objetivo es comprender mejor cómo el zinc puede influir en estas enfermedades y si la comprobación de los niveles de zinc podría ayudar a mejorar la atención al paciente en el futuro, por ejemplo, mediante consejos dietéticos o suplementos si fuera necesario.

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son enfermedades autoinflamatorias causadas por una mutación en el gen NLRP3, que provoca una inflamación excesiva. El objetivo de este proyecto de investigación es describir la posible asociación entre los CAPS y la meningitis eosinofílica, una complicación de esta enfermedad que no se había descrito anteriormente. La meningitis eosinofílica se asocia generalmente a causas infecciosas o inflamatorias, y sigue siendo poco estudiada en el contexto de las enfermedades autoinflamatorias.

Evaluar la presencia de AAbs anti-IFN-alfa2 en una cohorte multicéntrica francesa de pacientes pediátricos con LES

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética caracterizada por episodios recurrentes de inflamación. Normalmente requiere dos variantes patogénicas para manifestarse, pero algunos pacientes con una sola variante pueden desarrollar síntomas moderados. En la actualidad, no se ha identificado ningún marcador de actividad específico, ya que los marcadores inflamatorios clásicos carecen de especificidad. Este estudio pretende determinar si la calprotectina sérica podría servir como biomarcador específico de la actividad de la FMF y si podría ayudar a guiar la decisión de iniciar el tratamiento con colchicina en pacientes heterocigotos.

Entender una afección poco frecuente en la primera infancia
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es un tipo de inflamación articular que afecta a los niños. Cuando aparece en lactantes menores de 1 año, es muy poco frecuente y puede ser difícil de reconocer. Los primeros signos pueden ser sutiles y el diagnóstico puede llevar tiempo.

¿De qué trata este estudio?
Nuestro estudio se centra en comprender cómo aparece la AIJ en los bebés, incluyendo:
- Cuáles son los primeros síntomas
- Cuánto tiempo se tarda en obtener un diagnóstico
- Qué tipos de AIJ se presentan
- Qué tratamientos se utilizan
- Cómo afecta la enfermedad a los niños con el paso del tiempo
También comparamos a estos bebés con niños algo mayores (de 1 a 6 años) que también padecen AIJ, para ver cómo podría diferir la enfermedad según la edad.

Mensaje para llevar
Si su bebé muestra hinchazón, rigidez o dolor inexplicables en las articulaciones -especialmente sin signos de infección-, hable con un pediatra o especialista. Cuanto antes entendamos lo que ocurre, mejor podremos ayudarle.